100 pts. Rodrigo fue diagnosticado con tuberculosis, enfermedad causada por Mycobacterium tuberculosis. ¿A qué tipo de organismo pertenece el agente causal?
A. Virus
B. Protista
C. Hongo
D. Bacteria
D. Bacteria
100 pts. Una persona presenta el siguiente cariotipo: 47, XXY. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
A. Presenta una alteración cromosómica estructural.
B. Es compatible con el síndrome de Klinefelter.
C. Posee una monosomía del cromosoma X.
D. Posee una trisomía autosómica.
B. Es compatible con el síndrome de Klinefelter.
100 pts. Una enfermedad aparece únicamente cuando un individuo hereda dos copias mutadas del mismo gen. Los padres no presentan síntomas, pero ambos son portadores. ¿Cuál de las siguientes enfermedades responde a este patrón de herencia?
A. Fibrosis quística
B. Hemofilia A
C. Síndrome de Down
D. Neurofibromatosis
A. Fibrosis quística
100 pts. Un niño presenta una enfermedad genética causada por una mutación con pérdida de función en ambos alelos del gen que codifica la β-globina. Como consecuencia, sus eritrocitos adquieren una forma anormal cuando disminuye la concentración de oxígeno. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es más compatible con este diagnóstico?
A. Síndrome de Down
B. Anemia falciforme
C. Hemofilia A
D. Labio leporino
B. Anemia falciforme
100 pts. Los antibióticos como la rifampicina actúan selectivamente contra las bacterias sin dañar las células humanas. ¿Cuál es el mecanismo de acción de este fármaco?
A. Inhibe la síntesis de ARN mensajero en los ribosomas 70S.
B. Inhibe la síntesis de ácidos nucleicos.
C. Inhibe la síntesis proteica.
D. Interfiere en la síntesis de la pared celular de peptidoglucano.
B. Inhibe la síntesis de ácidos nucleicos.
200 pts. Ana fue diagnosticada con toxoplasmosis durante el embarazo. El organismo responsable pertenece al mismo reino que el causante de:
A. Botulismo
B. Sífilis
C. Enfermedad de Chagas
D. Tuberculosis
(MOSTRAR LA UBICACIÓN DE LA CORRECTA Y NOMBRAR ORALMENTE A QUÉ REINO PERTENECEN LAS OTRAS OPCIONES)
C. Enfermedad de Chagas
200 pts. Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse como numéricas o estructurales. ¿Cuál de las siguientes asociaciones es correcta?
A. Trisomía 21 → alteración estructural.
B. Deleción → alteración numérica.
C. Monosomía X → alteración estructural.
D. Inversión paracéntrica → alteración estructural.
D. Inversión paracéntrica → alteración estructural.
200 pts. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Una mujer portadora tiene hijos con un hombre sano. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
A. Todas las hijas serán portadoras.
B. Todos los hijos varones tendrán hemofilia.
C. Cada hijo varón tiene un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
D. Ninguna hija puede heredar el alelo mutado.
(DEBEN DIBUJAR EL RAZONAMIENTO EN LA MESA)
C. Cada hijo varón tiene un 50% de probabilidad de padecer la enfermedad.
200 pts. Un paciente acude a una clínica donde le diagnostican un microorganismo que provoca úlceras intestinales. En los tejidos este microorganismo presenta una forma curva y en los cultivos tiene forma de bacilo. ¿Qué microorganismo es más probable que presente?
A. Escherichia coli
B. Giardia intestinalis
C. Entamoeba hystolitica
D. Helicobacter pylori
D. Helicobacter pylori
200 pts. Ciertos antibióticos β-lactámicos inhiben proteínas involucradas en la síntesis del peptidoglucano, componente estructural que otorga resistencia mecánica a la pared celular bacteriana. ¿Cuál de los siguientes microorganismos será probablemente más sensible a estos antibióticos?
A. Pyrococcus abyssi
B. Halobacterium halobium
C. Mycoplasma pneumoniae
D. Streptococcus pneumoniae
(POR DESCARTE... JUSTIFICAR LAS FALSAS con CURTIS o cuadernillo)
D. Streptococcus pneumoniae
300 pts. Un paciente consulta por diarrea intensa luego de consumir agua contaminada. El agente causal es una bacteria gramnegativa con forma de coma. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A. Tuberculosis
B. Sífilis
C. Giardiasis
D. Cólera
(MOSTRAR LA UBICACIÓN DE LA CORRECTA Y NOMBRAR ORALMENTE A QUÉ REINO PERTENECEN LAS OTRAS OPCIONES)
D. Cólera
300 pts. Con respecto a las alteraciones cromosómicas numéricas, las trisomías autosómicas viables son el síndrome de Patau, el síndrome de Edwards y el síndrome de Down. ¿En que se asemejan el síndrome de Patau y el de Edwards?
A. Ambas son trisomías del cromosoma 13.
B. Los niños afectados no suelen sobrevivir más allá del año de vida.
C. Ambas son trisomías del cromosoma 21.
D. La aparición de estas trisomías se asocia con una edad materna prematura.
B. Los niños afectados no suelen sobrevivir más allá del año de vida.
300 pts. Si un hombre que tiene neurofibromatosis (heterocigoto) tiene hijos con una mujer sana pura, ¿cuál es la probabilidad de que sus descendientes manifiesten la enfermedad?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
(DEBEN DIBUJAR EL RAZONAMIENTO EN LA MESA Y MOSTRAR LA UBICACIÓN DE QUÉ TIPO DE ENFERMEDAD SE TRATA)
B. 50%
300 pts. Un paciente presenta diarrea grave tras consumir agua contaminada. El análisis de materia fecal muestra un organismo con dos núcleos del mismo tamaño y mitocondrias modificadas que carecen de cadena transportadora de electrones. ¿Qué organismo es?
A. Entamoeba histolytica.
B. Giardia intestinalis.
C. Trichomonas vaginalis.
D. Plasmodium spp.
(DEBEN MOSTRAR LA UBICACIÓN DE LA CORRECTA Y DECIR A QUÉ GRUPO PERTENECE CADA ORGANISMO)
B. Giardia intestinalis.
300 pts. Un médico solicita estudios microbiológicos para confirmar una infección causada por Treponema pallidum. ¿Cuál de las siguientes características corresponde al microorganismo responsable?
A. Es una bacteria larga con forma helicoidal que no se tiñe mediante la coloración de Gram.
B. Posee una única mitocondria con un cinetoplasto.
C. Es un bacilo aerobio perteneciente al grupo Actinobacteria.
D. Es un bacilo recto productor de exotoxinas que se tiñe mediante la coloración de Gram.
A. Es una bacteria larga con forma helicoidal que no se tiñe mediante la coloración de Gram.
400 pts. Una mujer embarazada concurre a un control prenatal. Los análisis indican infección por un organismo eucariota unicelular que presenta alveólos debajo de la membrana plasmática. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
A. Toxoplasmosis
B. Tuberculosis
C. Botulismo
D. Leishmaniasis
A. Toxoplasmosis
400 pts. Las enfermedades genéticas pueden deberse a alteraciones cromosómicas o a mutaciones en un único gen. ¿En cuál de los siguientes pacientes sería más útil realizar un cariotipo para confirmar el diagnóstico?
A. Un niño con anemia falciforme.
B. Un varón con hemofilia A.
C. Una mujer con sospecha de síndrome de Turner.
D. Un paciente con fibrosis quística.
C. Una mujer con sospecha de síndrome de Turner.
400 pts. Las personas que padecen fenilcetonuria carecen de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, por lo que no pueden convertir la fenilalanina en tirosina. La acumulación de fenilalanina en el torrente sanguíneo daña el sistema nervioso en desarrollo y puede causar retraso mental profundo. Una madre portadora y un padre portador de la enfermedad consultan cuál es la probabilidad de que el hijo padezca dicha enfermedad. La probabilidad es...
A. Uno de cada cuatro hijos padecerán la enfermedad.
B. Ninguna, todos los hijos serán sanos.
C. 100%, todos los hijos padecerán la enfermedad.
D. La mitad de los hijos padecerá la enfermedad.
(DEBEN DIBUJAR EL RAZONAMIENTO EN LA MESA)
A. Uno de cada cuatro hijos padecerán la enfermedad.
400 pts. Como experto en diagnóstico, se realiza una interconsulta sobre un niño que tiene ausencia de una enzima que interviene en el metabolismo de lípidos y padece una degeneración del sistema nervioso. Luego de realizar algunos estudios se observó que se trata de una enfermedad genética. ¿Cuál de las siguientes es la más probable?
A. Síndrome de Klinefelter
B. Síndrome de Patau
C. Enfermedad de Tay-Sachs
D. Hemofilia A
C. Enfermedad de Tay-Sachs
400 pts. Un laboratorio analiza un hongo filamentoso aislado de un lote de maíz destinado al consumo humano. El microorganismo produce metabolitos secundarios carcinogénicos responsables de intoxicaciones alimentarias. ¿Cuál de las siguientes características estructurales corresponde al organismo aislado?
A. Presenta una membrana externa rica en lipopolisacáridos.
B. Posee una única mitocondria con un cinetoplasto.
C. Presenta pared celular compuesta principalmente por quitina.
D. Carece de pared celular y es un parásito intracelular obligado.
(MOSTRAR LA UBICACIÓN DE LA CORRECTA Y JUSTIFICAR ORALMENTE LAS FALSAS)
C. Presenta pared celular compuesta principalmente por quitina.
500 pts. Un organismo protista patógeno unicelular, sin plástidos, cuyas mitocondrias carecen de enzimas necesarias para el ciclo de Krebs, que se desplaza por medio de flagelos y de la ondulación de su membrana plasmática a través de la mucosa de los tractos urinarios y reproductor del ser humano, ¿a qué grupo pertenece?
A. Dinoflagelados.
B. Parabasálidos.
C. Apicomplexo.
D. Alveolados.
B. Parabasálidos.
500 pts. Durante un estudio citogenético en una paciente femenina fenotípicamente normal, se observa la presencia de una masa densa de cromatina intensamente teñida en el borde interno de la envoltura nuclear en interfase. Según la hipótesis de Mary Lyon, ¿qué representa esta estructura y cuál es su importancia genética?
A. Representa un nucleolo hiperactivo debido a una alta tasa de síntesis proteica.
B. Es un cromosoma Y que ha migrado al núcleo femenino por translocación.
C. Corresponde a una deleción del brazo corto del cromosoma 21 en células somáticas.
D. Es un cuerpo de Barr, producto de la inactivación al azar de uno de los cromosomas X durante el desarrollo embrionario temprano.
D. Es un cuerpo de Barr, producto de la inactivación al azar de uno de los cromosomas X durante el desarrollo embrionario temprano.
500 pts. Mariana y Fernando tienen un hijo con hemofilia A. Ninguno de ellos presenta la enfermedad. Fernando es hijo único y Mariana tiene dos hermanas sanas. Al investigar la historia familiar descubren que uno de sus cuatro abuelos había tenido hemofilia. ¿Quién es el candidato más probable?
A. Abuelo materno de Mariana.
B. Abuelo paterno de Fernando.
C. Abuela paterna de Fernando.
D. Abuelo paterno de Mariana.
(DEBEN DIBUJAR EL RAZONAMIENTO EN LA MESA)
A. Abuelo materno de Mariana.
500 pts. Un paciente consulta por lesiones cutáneas crónicas. Los estudios microbiológicos permiten diagnosticar leishmaniasis. ¿Cuál de las siguientes es una característica estructural del organismo causante?
A. Presenta sacos membranosos llamados alvéolos por debajo de la membrana plasmática.
B. Posee una única mitocondria grande que contiene una masa de ADN organizada denominada cinetoplasto.
C. Carece de enzimas del ciclo de Krebs y presenta hidrogenosomas.
D. Posee pared celular compuesta principalmente por quitina.
(DEBEN MOSTRAR LA UBICACIÓN DE LA CORRECTA Y DECIR UN ORGANISMO DE CADA OPCIÓN)
B. Posee una única mitocondria grande que contiene una masa de ADN organizada denominada cinetoplasto.
500 pts. Para la realización de un cariotipo humano a partir de una muestra de sangre periférica, se requiere un paso técnico crítico que consiste en detener la división celular en una etapa donde los cromosomas presentan su máximo grado de condensación. ¿Qué droga se utiliza?
A. Penicilina
B. Colchicina.
C. Rifampicina..
D. Un inhibidor de la ATP sintetasa.
B. Colchicina.