MENDEL E I SUOI ESPERIMENTI
Quale pianta utilizzò Gregor Mendel per i suoi esperimenti sull'ereditarietà?
Il pisello da orto (Pisum sativum)
Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?
Il genotipo è la combinazione degli alleli di un individuo; il fenotipo è l'insieme dei caratteri osservabili, influenzati dai geni e spesso dall'ambiente.
Che cosa afferma la prima legge di Mendel, detta legge della dominanza o dell'uniformità?
Incrociando due linee pure differenti per un carattere, la prima generazione può essere uniforme e mostrare il carattere dominante.
A che cosa serve il quadrato di Punnett?
A rappresentare le possibili combinazioni degli alleli dei genitori e calcolare le probabilità dei genotipi dei figli.
Che cosa significa essere portatore sano di una malattia genetica recessiva?
Significa possedere una copia dell'allele associato alla malattia senza manifestarla generalmente, ma poter trasmettere quell'allele ai figli.
Perché Mendel scelse il pisello da orto per i suoi esperimenti? Indica almeno due vantaggi.
Era facile da coltivare, aveva un ciclo riproduttivo relativamente breve, produceva molti semi e presentava caratteri facilmente distinguibili. Inoltre, poteva autoimpollinarsi ed essere incrociato manualmente.
Che cosa sono un gene e un allele?
Un gene è una regione di DNA coinvolta in una funzione biologica; gli alleli sono versioni diverse dello stesso gene.
Perché il carattere recessivo può ricomparire nella seconda generazione?
Perché gli individui ibridi possono possedere l'allele recessivo, che si manifesta quando viene ereditato in doppia copia.
Nell'incrocio Aa × Aa, quali gameti può produrre ciascun genitore?
Gameti A e gameti a, ciascuno con probabilità del 50%.
Qual è la differenza tra una malattia autosomica e una malattia legata al cromosoma X?
Una malattia autosomica coinvolge un gene su uno dei cromosomi non sessuali; una malattia legata all'X coinvolge un gene sul cromosoma X.
Che cosa sono le linee pure e come le ottenne Mendel?
Sono linee che producono discendenti con lo stesso carattere quando si riproducono tra loro. Mendel le selezionò attraverso ripetute generazioni di autoimpollinazione.
Come si chiama un individuo con due alleli uguali per un gene? E uno con due alleli diversi?
Il primo è omozigote; il secondo è eterozigote.
Che cosa afferma la legge della segregazione?
I due alleli di un gene si separano durante la formazione dei gameti, che ricevono un solo allele per quel gene.
Nell'incrocio Aa × Aa, quali sono le percentuali attese dei genotipi AA, Aa e aa?
25% AA, 50% Aa e 25% aa.
Il colore della pelle permette di dedurre l'intelligenza o la prestanza fisica di una persona?
No. Il colore della pelle dipende da processi genetici legati alla pigmentazione, ma non permette di dedurre l'intelligenza, il valore o la prestanza fisica di una persona.
Perché Mendel studiò molti discendenti e osservò più generazioni?
Per individuare regolarità nella trasmissione dei caratteri, confrontare le generazioni e ridurre l'influenza delle variazioni casuali sui risultati.
Se A è dominante su a, quali fenotipi si manifestano nei genotipi AA, Aa e aa?
AA e Aa manifestano il carattere dominante; aa manifesta il carattere recessivo, supponendo una dominanza completa.
Che cosa afferma la legge dell'assortimento indipendente? Vale sempre per tutti i geni?
Gli alleli di geni diversi possono distribuirsi indipendentemente nei gameti. Questo principio non vale in modo semplice per geni associati sullo stesso cromosoma.
Nell'incrocio Aa × Aa, se A è dominante su a, qual è la probabilità di ottenere un discendente con fenotipo recessivo?
Il 25%, perché solo il genotipo aa manifesta il carattere recessivo.
Uno studio trova una differenza media tra due gruppi umani. Perché questo non dimostra, da solo, che la differenza sia genetica o innata?
Perché possono influire ambiente, alimentazione, condizioni sociali, campionamento e metodo di misurazione. Una correlazione non dimostra una causa genetica.
Mendel incrocia piante di linea pura con semi gialli e verdi. Nella prima generazione tutti i semi sono gialli. Che cosa deduce e perché il carattere verde non è scomparso?
Nel modello mendeliano semplice, il giallo è dominante sul verde. L'allele recessivo verde può essere presente negli individui ibridi e ricomparire nella generazione successiva.
Come si collegano i fattori ereditari di Mendel ai geni e agli alleli della genetica moderna? Tutti i caratteri seguono il modello mendeliano semplice?
I fattori ereditari di Mendel corrispondono al concetto moderno di geni e alleli. Non tutti i caratteri seguono il modello semplice: alcuni dipendono da più geni, dall'ambiente o da interazioni diverse tra alleli.
Perché le tre leggi di Mendel non bastano a spiegare tutti i caratteri umani?
Perché molti caratteri dipendono da più geni, dall'ambiente e da interazioni tra alleli; inoltre, alcuni geni sono associati e non si distribuiscono indipendentemente.
Una malattia autosomica recessiva si manifesta nel genotipo aa. Due genitori portatori sani Aa hanno un figlio. Qual è la probabilità che sia malato, portatore sano o non portatore?
25% malato (aa), 50% portatore sano (Aa) e 25% non portatore (AA). Le probabilità sono le stesse a ogni gravidanza.
Come distingui una ricerca scientifica attendibile da una pseudoscienza che usa dati e genetica per giustificare il razzismo?
La scienza utilizza metodi trasparenti, prove verificabili, risultati replicabili e confronto con spiegazioni alternative. La pseudoscienza seleziona i dati, ignora le confutazioni e presenta pregiudizi come conclusioni scientifiche.