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Enigma metabólico

Alerta biliar

Reloj de crecimiento

Baúl de conocimiento

Epdemiologia

100

GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA

ENZIMA QUE SE AFECTA EN GALACTOSEMIA CLASICA

100

Es el signo más característico

Acolia o hipocolia

100

Extensión del dedo gordo hacia arriba, acompañada de apertura en abanico de los demás dedos.

Reflejo de babinski Positivo

100

Llanto prolongado y constante durante 3 horas

Llanto excesivo

100

La enfermedad afecta 1:10,000 y 1:16,700 recién nacidos vivos en Mexico

Artista de vías biliares

200

ENZIMA ALTERADA EN FENILCETONURIA

FENILALANINA HIDROXILASA

200

Patrón de bilirrubina que suele observarse

Elevación de bilirrubina directa o conjugada

200

Desarrollo físico y el control motor del cuerpo humano ocurren de arriba hacia abajo

Ley céfalo-caudal

200

Se forma por constante fricción, generalmente no es dañino

Callo de succión

200

1 de cada 59,000 recién nacidos vivos en México

Fenilcetouria

300

SE ADMINNISTRA EN BIOTINIDASA

VITAMINA B7

300

Artista más común por kasai

Tipo 3

300

15-18 meses camina solo y gatea para subir escaleras motor

300

Propuso las LEYES DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

Gesell

300

Número de casos aproximados por año de fenicetonuria en coahuila

De 0 a 2 por año

400

Gen alterado en fibrosis quistica

CFTR

400

Intervención quirúrgica inicial para intentar restablcer el drenaje biliar

Portoenterostomia de kasai

400

Posible interferencia con el control voluntario de los pies y los movimientos de apoyo.

REFLEJO PLANTAR

400

Libro de pedriatria que se cito de manera explicita en hitos del desarrollo

Nelsson

400

1 de cada 59,000 recién nacidos vivos en México

Galactosemia

500

TRATAMIENTO PARA HIPOTIROIDISMO CONGENITO

LEVOTIROXINA

500

Nombre completo del expositor de atresi

Yahir Emmanuel Ramírez Cortez

500

Reactividad sensorial a luz, sonidos y tacto.
Llanto vigoroso pero consolable.
Cuadriflexión de las 4 extremidades.
Dedos de las manos activos en semiflexión.
Rotación cefálica activa.

Reflejos de recién nacidos

500

Autor mal citado en la diapositiva 27

Susan Feigelman

500

Estudio: Outcome of Expanded Newborn Screening Among 194,000 Neonates at Northeast México.

Muestras analizadas: 192,487.
Casos detectados: 3.
Frecuencia al nacimiento: 1 caso por cada 64,162 reciénnacidos tamizados.
Periodo de los datos: 2002–2017.

Publicación: 2024.

deficiencia de biotinidasa