Grundlagen der Mutation
Veränderung der DNA einer Zelle
Was ist eine Mutation?
Übergeordnete Kategorie innerhalb der Genmutationen. Betreffen nur eine Base bzw ein komplementäres Basenpaar.
Was sind Punktmutationen?
Mutation ohne Folgen für das entstehende Protein.
Was ist eine stumme Mutation?
Mutationen, die durch Fehler in der Replikation auftreten.
Was ist eine spontane Mutation?
Benennt die drei Formen der Punktmutationen.
Substitution
Insertion
Deletion
Erläutert die Auswirkungen einer Missense-Mutation auf die Proteinstruktur.
Bei einer Missense-Mutation wird eine andere Aminosäure eingebaut, was die Proteinstruktur verändern kann, die Funktion aber nicht zwangsläufig vollständig zerstört.
Mutationen, die die Chromosomenanzahl betreffen.
Was sind Genommutationen?
Definiert die Begriffe Insertion und Deletion
Insertion: Einfügen einer Base
Deletion: Entfernen einer Base
Welche Rolle spielt die Redundanz des genetischen Codes bzgl. der Auswirkungen von Mutationen?
Dadurch, dass mehrere Codons für dieselbe AS codieren, kann es sein, dass trotz Mutation keine Auswirkungen auf das Protein festzustellen sind.
Mutation haben oft negative Auswirkungen, da sie zur Entstehung gravierender Krankheitsbilder führen können. Inwiefern können Mutationen auch als positiv angesehen werden.
Die führen zu neuen Genen und Allelen und tragen somit zur genetischen Vielfalt bei.
Faktoren, die Mutationen künstlich herbeiführen können (induzierte Mutationen). Benennt 2.
Chemische Substanzen und physikalische Faktoren wie UV-Strahlung
Benennt die Substitutions-Mutation, bei der ein verkürztes Polypeptid entsteht und erläutert den Hintergrund.
Nonsense-Mutation, bei der durch einen Basenaustausch fälschlicherweise ein Stopp-Codon auf der mRNA entsteht —> Verfrühter Kettenabbruch
Beschreibt, wie fehlgefaltete Proteine die Zellfunktion beeinflussen können.
Fehlgefaltete Proteine können ihre Funktion nicht oder nur eingeschränkt erfüllen, zum Beispiel weil Enzyme durch Mutation eine veränderte Bindungsstelle aufweisen. So können Stoffwechselwege gestört werden oder komplett ausfallen.
Neben stummen Mutationen gibt es eine weitere Möglichkeit, bei der Mutationen keine Bedeutung für den Organismus haben.
Mutationen, die nicht-codierende DNA-Abschnitte betreffen bleiben ohne Auswirkung.
Definiert den Begriff Rasterschubmutation und erläutert seine Folgen.
Verschiebung des Leserasters durch Insertion oder Deletion. Führt zum Einbau falscher Aminosäuren nicht nur punktuell, sondern kontinuierlich ab der Stelle der Mutation. Unter Umständen entsteht ein Stopp-Codon —> verkürzte Polypeptidkette
Mutationen an der ersten zwei Stellen des Basentripletts führen häufiger zu Missense-Mutationen als an der dritten Stelle. Erklärt dieses Phänomen.
Die ersten zwei Positionen sind entscheidender dafür welche AS codiert wird. Die Base an Position 3 ist auf Grund der Redundanz des genetischen Codes in vielen Fällen weniger entscheidend. Es wird dieselbe AS codiert.
Bei einem von 100 Europäern gibt es eine Mutation, die zu einem veränderten Rezeptorprotein an den Zellen des Betroffenen führt. Dieses Protein in seiner nicht-mutierten Form wird vom Hi-Virus benötigt, um die Wirtszellen zu befallen. Erläutert die Konsequenzen dieser Mutation.
Die Zellen des Betroffenen sind vor dem Eindringen des Virus geschützt und er ist somit immun gegen eine HIV-INfektion. Diese Mutation ist also positiv für ihren Träger.