β-talasemia
¿Cuáles son las diferentes formas de la β-talasemia?
beta-talasemia menor
beta-talasemia mayor
beta-talasemia intermedia
¿Cuáles son las diferentes formas de la δβ-talasemia?
delta beta-talasemia heterocigota
delta beta-talasemia homocigota
¿Cuáles son las diferentes formas de la α-talasemia?
+ alfa-talasemia / portador silente
o alfa-talasemia o / alfa-talasemia menor
Hemoglobinopatía H / alfa-talasemia intermedia
Hemoglobinopatía de Bart´s / alfa-talasemia mayor
Mencione 1 zona donde se presenta frecuentemente la β-talasemia
España
Zonas Mediterráneas
Medio Oriente
Sudeste Asiático
China
¿Qué significa QBC?
Químico Biólogo Clínico
Características y a que se debe la β-talasemia
Falta de síntesis de las cadenas beta de globina
Exceso de cadenas alfa-globina
Se debe a mutaciones genéticas
Características de la δβ-talasemia
Defecto en la síntesis de cadenas beta y delta
Frecuente en las regiones mediterráneas
Su expresividad clínica depende del carácter heterocigoto u homocigoto de la mutación
Características de la α-talasemia (portador silente)
Aparece cuando se produce la deleción de un solo gen
Sin manifestaciones clínicas
Hb normal
Únicamente puede detectarse mediante estudio del ADN
No precisa tratamiento
¿Cómo se identifica la talasemia?
Mediante un examen hematológico elemental
Hb, sideremia y frotis de sangre periférica
Determinación de Hb A2 y Hb F
Estudio de cadenas de globina y ADN molecular
¿Cuántos días duró la huelga?
9 días
Características de la β-talasemia menor
Estado heterocigoto para una mutación del gen beta
Forma más frecuente de la beta-talasemia
No presenta manifestaciones clínicas
VCM <80 / anemia nula o discreta / Reticulocitos elevados / ADE elevada / aumento en Hb A2
Características de la δβ-talasemia heterocigota
Ausencia de manifestaciones clínicas
Hb normal o algo disminuida
Aumento de hematíes / Aumento de microcitosis y ADE
Hb A2 normal con aumento de Hb F
Características de la α-talasemia menor
Aparece si la deleción es de dos genes
No presenta manifestaciones clínicas
Hb A2 normal o discretamente disminuida
Nunca elevación de Hb F
No precisa tratamiento
¿Cuál es el tratamiento de las formas de talasemia?
Transfusión de sangre
Administración subcutánea de deferroxamina
Suplementos de ácido fólico
Trasplante de médula
La esplenectomía (pacientes con hiperesplenismo intenso o compresión de órganos vecinos por esplenomegalia)
Menciona el departamento, división y licenciatura a la que pertenecemos
Departamento de Ciencias Químico Biológicas
División de Ciencias Biológicas y de la Salud
Licenciatura de Químico Biólogo Clínico
Características de la β-talasemia mayor
Estado homocigoto para la mutación de los 2 genes de la cadena beta
Se manifiesta al 5-6 mes
Manifiesta complicaciones como esplenomegalia y hepatomegalia
Se encuentran eritroblastos en sangre periférica
Reticulocitos elevados
El requerimiento transfusional es constante
Características de la δβ-talasemia homocigota
Presenta las manifestaciones clínicas de una talasemia intermedia
Anemia de 8-11 g/dl
Intensa microcitosis / 100% es Hb F
No requiere transfusiones
Características de la α-talasemia intermedia
Aparece si la deleción es de tres genes
Requiere controles médicos periódicos
Hb H (5-40%) / Hb Bart’s / Hb A2 disminuida / nunca aumenta la Hb F
En algunas ocasiones precisa de transfusiones
¿Cuál es el tratamiento de las formas de talasemia en prenatales?
Trasplante de médula ósea de un miembro de la familia
Tratamiento mediante cultivo de células de cordón umbilical y un futuro trasplante
¿Cuál es el nombre completo del profe?
Francisco Humberto González Gutiérrez
Características de la β-talasemia intermedia
Presenta anemia Hb entre 8- 10 g/l
Síndrome hemolítico y esplenomegalia
Ligero aumento de Hb A2 y Hb F
Estos pacientes no suelen depender de transfusiones
¿Cuáles son las probabilidades de los hijos con 1 solo padre portador de beta-talasemia menor?
50% de heredarlo
50% de nacer totalmente sanos
Ninguno de los hijos tendrá talasemia mayor
Características de la α-talasemia mayor
Aparece si se produce la deleción de los cuatro genes
Es una forma muy grave, incompatible con la vida.
La muerte se produce antes o inmediatamente después de nacer
80% de Hb de Bart’s / 20% de Hb H y Hb Pórtland
¿Cuáles son las probabilidades de los hijos con ambos padre portadores de beta-talasemia menor?
25% de nacer sanos
50% heredar beta-talasemia menor
25% heredar beta-talasemia mayor
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