Biología Molecular
Codones de paro de la traducción
¿Qué son UAG, UGA y UAA?
Translocación recurrente en pacientes con Ataxia Telangiectasia
¿Qué es la translocación t(7;14)
Variante patogénica en cDNA más frecuentemente reportada en Acondroplasia
Qué es c.1138G>A?
Proporción de la varianza fenotípica de una población que es atribuida a factores genéticos
Qué es la heredabilidad?
Indica que los apareamientos entre los individuos de una población se realizan al azar
Qué es la panmixia?
Longitud aproximada de fragmentos de Okazaki
¿Qué son 100-200 nucleótidos?
Genética Clínica 2ed pp83 e-
Microdeleción que causa el síndrome de Miller-Dieker
¿Qué es la microdeleción 17p13.3?
Nombre que recibe la presencia de efélides en pliegues axilares de pacientes con NF1
Qué es el signo de Crowe?
Enzima cuyas variantes génicas predisponen a defectos del tubo neural
Qué es la MTHFR?
Modelo que que establece que la frecuencia alélica y genotípica se mantiene constante de generación en generación en una población
Número de genes que codifican para RNAs de transferencia en genoma mitocondrial
¿Qué son 22?
Epónimo de la tetrasomía 12p
Qué es el síndrome de Pallister Killian?
Valor del índice brazada/talla considerado criterio sistémico en síndrome de Marfan
Qué >1.05?
Síndrome autosómico dominante con paladar hendido y fosetas en el labio inferior de la boca
Qué es el síndrome de Van der Woude?
Representa a los homocigotos enfermos en la fórmula del binomio al cuadrado en padecimientos autosómicos recesivos
Qué es (q2)?
Longitud en nucleótidos del genoma mitocondrial
¿Qué son 16 569 pb?
Deleción causal del síndrome de Jacobsen
Qué es deleción 11q23?
Causa de azoospermia obstructiva en pacientes con fibrosis quística
Qué es la ausencia congénita de vasos deferentes?
Principal mecanismo causal del síndrome de Rett
Qué son las variantes patogénicas en MECP2?
Proporción de genes en común entre primos hermanos
Qué es 1/8?
Número de pares de bases del DNA alfoide
¿Qué son 171pb?
Mecanismo causal más frecuente del síndrome de Temple
Qué es la DUP(14)mat
Grupo de condiciones autosómico recesivas con hipopigmentación generalizada y diátesis hemorrágica muy frecuente en Puerto Rico
Qué es Hermansky-Pudlak
Qué es TWIST2?
Ocasiona fluctuaciones azarosas en las frecuencias alélicas de una generación a otra en poblaciones pequeñas
Qué es la deriva génica?