Sobre la enfermedad
¿En qué año se descubrió la enfermedad de Tay Sach´s?
1881
¿Qué significa ceguera?
Falta de visión
¿Cómo se alimentan a los niños con esta enfermedad en caso de que tengan dificultad para tragar?
Via tubos de alimentación
Verdadero o falso: ¿La enfermedad de Tay Sachs se da por una mutación en la subunidad α de la β-hexosaminidasa A.?
Verdadero
¿Que es un movimiento involuntario por actividad eléctrica en el cerebro?
Convulsiones
¿Cuál es la forma más usada de tratamiento?
Controlar los síntomas
¿A qué edad empiezan los síntomas en infantes?
Entre los 4 y 8 meses
Verdadero o falso: ¿Esta enfermedad causa problemas en los músculos?
Verdadero
¿Existe un tratamiento como tal para esta enfermedad?
No
Verdadero o falso: ¿La enfermedad de tay sachs genera un acumulo de gangliosidos GM3? ¿Cuál es?
Falso es GM2
¿A que se refiere cuando se dice “pierde habilidades previamente adquiridas” ?
Pérdida de visión y escucha.
Pérdida de movimiento en extremidades.
Parar de llevar objetos a la boca
¿La terapia de reducción del sustrato fue un buen tratamiento?
No fue eficaz
¿Que enzima falla causando esta enfermedad?
β-hexosaminidasa A
¿Cuanto es la esperanza de vida de un niño nacido con la enfermedad de Tay Sach´s?
5 años
¿Que hace la chaperona llamada pirimetamina?
Inhibe la degradación de la hexosaminidasa