Geen- ja kromosoommutatsioonid

Kromosoommutatsioonid

100

Selle sündroomi põhjustab 21. kromosoomi kolmekordne esinemine.

Mis on Downi sündroom

200

Naistel esineb see sündroom siis, kui neil on vaid üks X-kromosoom.

Mis on Turneri sündroom

300

Meestel lisaks üks X-kromosoom – põhjustab viljatust.

Mis on Klinefelteri sündroom

400

Selle sündroomi puhul on 5. kromosoomi osa puudu ja laps nutab kassihäälega.

Mis on Cri-du-chat sündroom

Ühe geeni mutatsioonid

100

See haigus põhjustab kleepuvat lima kopsudes ja sooltes.

Mis on tsüstiline fibroos

200

Fenüülalaniini ainevahetuse häire, mida ravitakse dieediga.

Mis on fenüülketonuuria (PKU)

300

Melaniini puuduse tõttu valge nahk ja valgustundlikkus.

Mis on albinism

400

Sidekoehaigus, mis põhjustab südame aordilaiendeid.

Mis on Marfani sündroom

X-liitelised haigused

100

Poistel põhjustab vere mittehüübimist ja sagedasi verejookse.

Mis on hemofiilia A

200

Seda haigust põhjustab F8 geeni mutatsioon X-kromosoomil.

Mis on hemofiilia A

300

Selle haiguse korral on kahjustatud DMD geen – suurim inimgenoomis teadaolev geen.

Mis on Duchenne’i lihasdüstroofia

400

Poistel põhjustab lihasnõrkust ja ratastoolivajadust varases eas.

Mis on Duchenne’i lihasdüstroofia

Närvisüsteemi ja käitumisega seotud haigused

100

Selle sündroomi põhjustab isa kromosoomil 15q11–q13 deletsioon ja see tekitab rasvumist.

_{Mis on Prader–Willi sündroom} 

200

Põhjustatud CAG korduste laienemisest HTT geenis.

Mis on Huntingtoni tõbi

300

Neurogeneetiline häire, mida iseloomustavad intellektuaalse ja füüsilise arengu mahajäämus, unehäired, krambid, sage naermine, naeratamine ja õnnelik meeleolu.

Mis on Angelmani sündroom

400

Selle X-liitelise haiguse korral kaotavad tüdrukud omandatud oskused ja hakkavad tegema käte pesemise liigutusi.

Mis on Rett’i sündroom