Hypoglycémie
Carburant pour le jeûne prolongé
Que sont les acides gras?
[Na] - [Cl] - [HCO3]
Qu'est-ce que le trou anionique?
Maladie du cycle de l’urée liée au chromosome X
Qu'est-ce que le déficit en OTC?
Maladie classiquement associée au deuxième souffle
Qu’est la maladie de McArdle (glycogénose type V)?
Une maladie qui siphonne et qui détruit la vitamine B6
Qu’est-ce les convulsions pyridoxino-dépendantes (déficience en antiquitine, mutations dans ALDH7A1)?
Groupe de conditions affectant principalement le foie, le coeur et le muscle squelettique
Que sont les troubles de l'oxydation des acides gras?
Je cause des élévations de glycine plasmatique, C3-carnitine, acide méthylcitrique, tiglyglycine
Qu'est-ce que l'acidémie propionique?
Je suis associé à l'hyperammoniémie et aux anomalies des cheveux
Qu'est-ce que le déficit en ASL?
Premier diagnostic chez une fille de 4 ans à sa 2e crise de rhabdomyolyse avec acylcarnitines normaux
Qu'est-ce que la déficience en Lipin1?
Un jeune adulte tyrosinémique avec douleur abdominale, tachypnée, rétention CO2 et hyponatrémie.
Qu'est-ce qu'une crise neurologique de type porphyrique?
Je différencie cliniquement la glycogénose type Ia de la Ib
Qu'est-ce que la neutropénie?
Acidémie organique particulièrement associée à l'insuffisance rénale.
Qu'est-ce que l'acidémie méthylmalonique?
Qu'est-ce que la glutamine?
Je suis le phospholipide associé à la non-compaction cardiaque
Qu'est-ce que la cardiolipine?
Une maladie qui laisse naître normalement mais où un coma s’installe progressivement sans acidose, sans hypoglycémie, sans acétest positif.
Qu'est-ce que la leucinose?
J'exige des besoins en glucose élevés.
Qu'est-ce que l'hyperinsulinisme?
Je suis une cause traitable d'acidose métabolique avec alopécie et dermatite séborrhéique
Qu'est-ce que le déficit en biotinidase?
Nous formons une combinaison IV pour réduire l'ammoniac
Que sont le benzoate de sodium et le phénylacétate de sodium (Ammonul)?
Je suis le fil conducteur entre l’intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie, l’hypertriglycéridémie sévère et l’acidémie propionique.
Qu'est-ce que la pancréatite?
D'origine mitochondriale, je me présente souvent par une dégradation par "marche d'escalier".
Qu'est-ce que le syndrome de Leigh?
Hypoglycémie documentée, signes cliniques d’hypoglycémie et disparition des signes après l’administration du glucose
Qu'est-ce que la triade de Whipple?
Condition chez un nouveau-né acidotique avec hémolyse et convulsions
Qu'est-ce que la déficience en glutathione synthétase?
Une réponse au traitement commune à la déficience en PDH et à la déficience en citrine (citrullinémie type 2)
Qu’est la détérioration après une charge en glucose?
On doit me chercher chez un enfant de 6 mois en acidose lactique et avec l’insuffisance pancréatique.
Que sont les grande délétions hétéroplasmiques dans l’ADN mitochondrial (syndrome de Pearson)
J'associe une atteinte surrénalienne avec une atteinte prédominante de la matière blanche postérieure
Qu'est-ce que l'adrénoleucodystrophie liée à l'X?