Interdisciplinarité
Ce type de thérapie utilise les informations génétiques d'une personne sur ses mutations somatiques pour fournir un traitement ciblé, notamment dans le traitement du cancer
La médecine personnalisée ou thérapie ciblée
Cette mutation de substitution spécifique implique qu'une purine remplace une autre purine ou qu'une pyrimidine remplace une autre pyrimidine
Une transition
Que peuvent entraîner les insertions et les délétions dans le cadre de lecture, modifiant ainsi la séquence des acides aminés?
Un décalage
Les mutations dans ces cellules affectent l'individu mais ne sont pas transmises à la descendance
Les cellules somatiques
Ce terme décrit les différentes versions d'un gène qui apparaissent à cause des mutations et contribuent à la diversité génétique
Les allèles
Comment les mutations dans les cellules germinales contribuent-elles à l'adaptation évolutive d'une espèce tout en pouvant entraîner des troubles génétiques chez les descendants?
Les mutations germinales créent de la diversité génétique, ce qui peut offrir des avantages évolutifs grâce à la sélection naturelle. Cependant, certaines mutations peuvent entraîner des troubles génétiques héréditaires.
Une mutation _____- sens crée une protéine différente de celle originale. Une mutation _____- sens forme une protéine incomplète
Une mutation faux-sens.(pour le premier) Une mutation non-sens.(pour le deuxième)
Que se passe-t-il lorsqu'une délétion ou insertion est un multiple de trois nucléotides?
Le cadre de lecture reste intact, mais la structure de la protéine peut être altérée
Les mutations dans ces cellules peuvent être transmises aux générations futures, causant potentiellement des maladies héréditaires
Les cellules germinales
Les mutations qui offrent ce type d'avantage sont plus susceptibles d'être transmises aux générations futures par la sélection naturelle
Les mutations bénéfiques
Ces facteurs environnementaux peuvent augmenter les taux de mutations somatiques et sont liés à des cancers, comme les cancers de la peau et du poumon, impactant à la fois la santé individuelle et la génétique des populations
Les radiations UV et les polluants (comme les produits chimiques présents dans la fumée de cigarette ou la pollution industrielle)
Ce type de mutation par substitution est facilement détecté par les systèmes de réparation de l'ADN et cause peu de maladies génétiques
substitution par un Uracile dans l’ADN ou bases mal appariées
Cette erreur se produit lorsque l'ADN polymérase glisse lors de la réplication, causant une insertion ou délétion dans les zones de séquences répétées
Un glissement de l’ADN
Les mutations dans ces gènes, lorsqu'elles se produisent dans les cellules somatiques, peuvent causer une division cellulaire incontrôlée, menant potentiellement au cancer
Les proto-oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeur
Quel terme décrit les mutations qui résultent de l'insertion ou de la suppression de nucléotides et qui modifient la séquence de lecture de l'ADN, souvent avec des effets majeurs sur la protéine produite ?
Mutations par décalage du cadre (ou "frameshift mutations")