Generalidades
Prueba necesaria para una confirmación definitiva
Cariotipo fetal
Incidencia en madres mayores de 45 años
1 en 30
Manifestación clínica característica
Holoprosencefalia
Tipo de cromosomopatía y cromosoma asociado
Trisomía 18
1) No disyunción meiotica, 2) Translocación Robertsoniana, 3) Mosaicismo
3 causas de las cromosomopatías
1) Errores durante la meiosis 2) Heredadas de los padres 3) Edad materna avanzada
Región crítica
21q22.1-q22.3
Mecanismo cromosómico más común
No disyunción durante la meiosis (75%)
Manifestación clínica característica
Manos trísomicas
Tipo de alteración cromosómica con menos alteraciones fenotípicas y/o patológicas
Mosaicismo
Tipo de cromosomas afectados en una Traslocación Robertsoniana
Cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22)
hGC e inhibina
Manifestaciones clínicas que TODOS muestran
Retraso psicomotor / mental profundo, frente inclinada hacia atrás, mamilas hipoplásicas
Región crítica
No definida (18q12-21, 18q23)
Porcentaje de fallecidos por aborto espontáneo de Sx de Patau
95%
A partir de que SDG se realiza una amniocentesis
> 15 SDG
Mecanismo fisiopatológico heredado autosómica dominante
Translocación Robertsoniana
Traslocación principal
t(13q14)
Cariotipo femenino
47,XX +18
Pruebas prenatales en Sx de Patau
Amniocentesis y vellosidades coriónicas
1 de cada 154
Características (2) neuropatológicas observadas en demencia prematura
1) Atrofia cortical, 2) Dilatación ventricular,
PE: Ovillos neurofibrilares
ZIC2
Manifestación clínica específica
Rocket Bottom Feet (pies en mecedora)
Disminución de factor de transcripción causante de la disminución de neurogenésis en Sx de Down
REST