Estudios
Cariotipo con número de cromosomas NO múltiplos de 23
Aneuploidías
Aneuploidía del cromosoma X más frecuente
Klinefelter
Causa más frecuente de DI de orígen genético
Síndrome de Down
Se manifiesta en estado heterocigoto
AD
Método diagnóstico para Velocardiofacial
FISH
Porcentaje de pacientes con Turner que son XO
45%
Velocardiofacial
Riesgo de recurrencia para hermanos de pacientes con enfermedad AR
25%
Cromosoma autónomo, con centrómero y aparentemente funcional, que no se puede identificar
Marcador
Varón con TEA y debilidad muscular
Duchenne
Heredabilidad de TDAH
80%
¿Cómo se le llama al cromosoma X inactivo?
Corpúsculo de Barr
Método de estudio para X frágil
Conteo de repeticiones
Varón con hipogonadismo hipogonadotrófico y manifestaciones psiquiátricas
Klinefelter
Porcentaje de pacientes con autismo que tienen X fragil
1%
PROBABILIDAD DE QUE UN GEN, PRESENTE EXPRESIÓN FENOTÍPICA EN UNA FAMILIA
Penetrancia
Tipos de sondas para FISH
Centroméricas
Locus específicas
Cromosoma completo
Subteloméricas
Locus de FMR1
Xq27.3
Isoforma de APOE con efecto protector
APOE2
Producción de fenotipos idénticos, por diferentes mecanismos genéticos
Heterogeneidad genética