Tipo de mutaciones que alteran la síntesis de proteínas.
Fenotípicas
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¿Qué ocurre en una mutación puntual de transversión?
Se cambia una purina por una pirimidina o una pirimidina por una purina.
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¿Cuántos pseudogenes tiene el genoma?
19,000
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Son mutaciones que por ocurrir en un tipo de célula son hereditarias.
Germinales
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Enfermedad monogénica relacionada con elementos sanguíneos.
Hemofilia
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Organización que se encargó de buscar las funciones de los elementos genómicos encontrados.
ENCODE
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Menciona 4 factores que contribuyen a la variabilidad:
Recombinación génetica, migración génica, mutaciones, regiones repetidas.
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Proyecto que consistió en secuenciar los genomas de personas de diferentes regiones con el fin de comparar polimorfismos (variabilidad).
Proyecto HapMap
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Contesta verdadero o falso: ¿las regiones promotoras son repeticiones cortas en tándem?
Verdadero
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¿Qué es una enfermedad monogénica?
Son enfermedades genéticas causadas por una alteración en el DNA; el hecho de tener la alteración, va a provocar la enfermedad, no requiere de factores ambientales ni moduladores del organismo.
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¿En qué etapa ocurre la recombinación o entrecruzamiento?
Profase de Meiosis I
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Se le llama así a los genes que por alguna alteración ya no pueden ser transcritos, se relacionan con la evolución:
Pseudogenes
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¿Cuál es la diferencia entre una mutación y un polimorfismo?
Un polimorfismo se considera así por ser una variación que se repite en más del 1% de la población mundial.
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Menciona el nombre del fenómeno contrario a la migración génica:
Deriva génica
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¿En dónde se encuentran las repeticiones de 400,000 pb?
Son duplicaciones segmentarias y están en regiones pericentroméricas y subteloméricas.