Causas y síntomas
Estadísticas
Manifestaciones clínicas
Diagnóstico y tratamiento
Consecuencias no trtatadas
100

Menciona 3 síntomas de la enfermedad

Hambre constante y necesidad frecuente de comer

Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas

Fatiga

Irritabilidad

Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

100

¿Cuál es la incidencia del tipo Ia en población general?

1:100,00

100

¿Qué es la hipoglucemia?

Baja glucosa en sangre

100

Dosis de glucagón 

1mg/m2

100
Menciona 1 consecuencia no tratada 
  • Hipoglicemia severa
  • Alteraciones de crecimiento
  • Crisis convulsivas
  • Osteoporosis
  • Anemia
  • Hiperuricemia
  • Falla renal
  • Hipertensión pulmonar
  • Adenomas hepáticos
200

Menciona 3 síntomas de la enfermedad 

Hambre constante y necesidad frecuente de comer

Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas

Fatiga

Irritabilidad

Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

200

¿Dónde se presenta la incidencia más alta?

En los judíos Ashkenazi

200

¿Qué es la obesidad centripeta?

Alto nivel de grasa en la zona abdominal 

200

¿Qué se presenta en los análisis sanguíneos?

Hipoglucemia en ayunas con hiperlidemia 

Acidosis láctica y respuesta disminuida o nula de glucemia a la adrenalina y glucagón 

200

Menciona 1 consecuencia no tratada

  • Hipoglicemia severa
  • Alteraciones de crecimiento
  • Crisis convulsivas
  • Osteoporosis
  • Anemia
  • Hiperuricemia
  • Falla renal
  • Hipertensión pulmonar
  • Adenomas hepáticos
300

Estas mutaciones son heredadas de manera...

autosómica recesiva

300

¿De qué forma se puede presentar la enfermedad con los genes de los padres?

Si los dos son portadores recesivos 

Si uno es portador dominante

300

¿Qué es hepatomegalia?

Agrandamiento del hígado

300

¿Qué alimentos deben ser evitados?

frutas y leche

400
¿Qué codifica el gen que causa la enfermedad de Von Gierke?

la enzima glucosa-6-fosfatasa

400

¿Cuáles son las principales causas de muerte por la enfermedad de von gierke?

Convulsiones hipoglucémicas

Acidosis grave

400

¿Qué es hipotonía?

Disminución del tono muscular

400

¿Qué alimentos se recomienda comer frecuentemente?

Alimentos ricos en carbohidratos

400
¿Cómo vive un paciente con esta enfermedad?

Tiene que consumir alimento en todo momento y puede desarrollar estrés y ansiedad. 

500
¿Qué mutación en el gen lo causa? 

Gen 6PC 

500
¿Por qué hay niveles elevados de lactato?

Porqué hay niveles anormales de glucógeno en los tejidos lo que provoca acidosis láctica

500
¿En qué pacientes se presentan crisis convulsivas? 

En niños pequeños de 6 a 8 meses de edad

M
e
n
u