Gametogénesis
Fecundación
Dismorfología
Herencia
EXTRAS
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El óvulo y el espermatozoide.
¿Cuáles son las células que participan en la Gametogénesis?
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La fusión de los gametos para la creación de un cigoto.
A grandes rasgos, ¿qué es la fecundación?
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Rama de la Biología que estudia las variantes, diferencias, o inclusive pudiendo denominarse como anomalías, que se presentan físicamente (fenotipo) en una persona que comúnmente son congénitas o de temprana edad.
Porfavor define dismorfología ...
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El árbol genealógico.
¿Qué esquema utilizas para plasmar, estudiar e interpretar los antecedentes heredo-familiares de una historia clínica?
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Microorganismos, Agentes Químicos, Agentes Radioactivos, Factores Maternos, Factores Nutrigenómicos, OTROS ...
Menciona por lo menos 3 factores teratogénicos ...
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En la 4a semana de gestación, por el alantoides.
¿En qué semana y por dónde migran las células germinales primigenias?
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Profase I.
¿En qué etapa de la Meiosis se quedan detenidos los ovocitos para así permanecer en estado de latencia hasta que llegue la edad adolescente?
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Las únicas son: malformación, deformación, disfunción y displasia. En cambio, las múltiples son: síndrome, asociación y serie.
¿En cuáles 2 grandes categorías se clasifican las dismorfias y cuáles son los subtipos o ejemplos para las mismas?
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1a Ley o de la segregación de caracteres, 2a Ley o de la distribución independiente, 3a Ley o de la transmisión dominante.
¿Cuáles son los 3 principios de Mendel?
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GnRH, LH, FSH.
¿Qué hormonas se ven involucradas en el ciclo ovárico?
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Ovarios y túbulos seminíferos.
¿Cuáles 2 posibles destinos tienen las células germinales primigenias?
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Orientación, Aposición, Adhesión e Invasión.
¿Cuáles son las 4 etapas del proceso de "implantación"?
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Síndrome de Down
¿A qué enfermedad se le conoce también como trisomía 21, es parte de los análogos al autismo y comúnmente es resultado de la gestación de una mujer en edad avanzada?
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La herencia dominante es aquélla que se puede expresar inclusive si se está en estado heterocigoto; entre los mecanismos encontramos la ganancia de función, efecto dominante negativo y haploinsuficiencia. En contraste, la herencia recesiva es aquélla que comúnmente sólo se expresa en homocigoto; aunado a ello, se complementa con la heterocigosidad compuesta, la doble heterocigosidad y la pseudo-dominancia.
Define los 2 tipos de herencia clásica mendeliana y menciona los mecanismos genéticos a través de los cuales se reflejan?
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La muestra de vellosidades coriales se toma de las semanas 9 a 12. La amniocentésis se realiza alrededor de las semanas 15 y 18 de gestación. La cordocentesis, en cambio, se efectúa a partir de la 21a semana de gestación.
Menciona 3 métodos de diagnóstico prenatal y aproximadamente en qué semanas de gestación se podrían llevar a cabo ...
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74 días, en espermatogonias y espermátidas.
¿Qué duración tiene el periodo de maduración de los espermatozoides y con cuáles 2 nombres se les denomina según la fase de desarrollo correspondiente?
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Es una proteína que actúa como ligando para enviar una señal (tras unirse a receptor) cuyo efecto celular es que NO pase otro espermatozoide al interior del óvulo.
¿Qué es la proteína ZP3 y de qué se encarga?
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Mayor o igual a 3 dismorfias menores, existe el riesgo probabilístico del 20% de presentar una dismorfia mayor; aproximadamente el 3% de los recién nacidos vivos presentan por lo menos una dismorfia menor.
¿Cuáles son los datos epidemiológicos generalizados entorno al riesgo de tener alguna dismorfia menor a partir de la presencia de las menores?
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La herencia clásica es aquélla que estudia las enfermedades monogénicas y las cromosómicas; la herencia no tradicional, en cambio, estudia las enfermedades causadas por impronta y/o disomía uniparental, por expansión de tripletes, por daño mitocondrial, por presentación en mosaico y por desórdenes genómicos contiguos. Y la herencia multifactorial que estudia las famosas enfermedades "idiopáticas" o también llamadas genético-ambientales.
¿En general cuáles son las 3 clases de herencia y, al glosar éstas, cuáles son los 7 ámbitos genéticos de estudio para la determinación de enfermedades?
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Secuenciación de exones. Detección de deleciones o duplicaciones. Pérdida de heterocigosidad.
Menciona por lo menos 3 métodos NSG (secuenciación de nueva generación) ...
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Cigoto, mórula, blastocisto, trofoblasto, gástrula y néurula.
A medida que el producto de la fecundación embriológicamente se va desarrollando, ¿qué nombres va recibiendo cronológicamente y según determinada ubicación en el aparato reproductor femenino?
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Penetración del moco vaginal; penetración de la corona radiada; penetración de la zona pelúcida; fusión de la membrana celular con el acrosoma del espermatozoide; ovocito secundario terminando la Metafase II.
Menciona por lo menos 3 factores necesarios para la "capacitación" ...
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Desorden genómico por síndrome de genes contiguos
Cuando encuentras en el fenotipo de un paciente una serie de características que aparentemente no se relacionan entre sí, ¿en primera instancia, qué pensarías que tiene?
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La heterogeneidad alélica, por ejemplo la fibrosis quística. La heterogeneidad loci, vista en el síndrome de Marie-Charcot-Tooth. La heterogeniedad genética, en la hipoacusia.
Menciona los 3 aspectos que difieren entre sí para darnos la heterogeneidad entre las diferentes enfermedades; de estas últimas, denota por lo menos 1 por campo ...
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Poligénicas, como su nombre lo dice, son debidas al influjo de varios genes identificados; no obstante, a diferencia de las multifactoriales, estas últimas sí tienen que ver con factores ambientales, nutricionales y, en sí, epigenéticos que implica otro orden de estudio, otro cálculo epidemiológico de la recurrencia y otra interpretación diagnóstica.
¿En esencia, cuál es la diferencia entre enfermedades poligénicas y las multifactoriales?
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