Introducción
Enfermedades que alteran el metabolismo
¿Cual es la principal causa de los errores del metabolismo?
Mutaciones genéticas que alteran el funcionamiento de enzimas
Tamiz neonatal
Dietas especiales controladas
La mayoría son de
Herencia autosomica recesiva
¿Que ocurre cuando una enzima no funciona correctamente?
Se acumulan sustancias tóxicas o faltan productos importantes para el organismo
¿Que muestras se utilizan comúnmente para diagnosticar errores del metabolismo?
Sangre y orina
¿Que problemas neurológicos pueden presentarse?
Retraso mental, dificultad para aprender o perdida de conciencia
¿Que pueden mostrar los hallazgos de laboratorio en los errores metabólicos?
Acumulación de sustancias tóxicas o alteraciones en enzimas y metabolitos
Alteración de producción energica
Para identificar mutaciones o genes alterados
¿En que etapa suelen aparecer los primeros síntomas?
¿Que hallazgo en la orina puede sugerir un error metabólico?
Relacionada con el consumo de leche y lactosa
¿Por que los padres pueden ser sanos y tener un hijo con un error metabólico?
Porque ambos pueden ser portadores del gen alterado sin presentar síntomas
¿Que tipo de análisis detectan sustancias anormales en el cuerpo?
Los estudios bioquímicos
¿Que significa letargo en un paciente?
Estado de mucho sueño, debilidad y poca respuesta
¿Que tipo de dieta puede requerir un paciente con fenilcetonuria?
Una dieta baja en fenilalanina
Fenilcetonuria
¿Que relación tienen los genes con el metabolismo?
Los genes contienen la información para producir enzimas necesarias para las funciones metabólicas
Puede causar daño neurológico, retraso en el desarrollo o incluso la muerte
¿Que puede suceder en casos graves no tratados?
Un tratamiento que reemplaza la enzima que el cuerpo no produce correctamente