TRANSTORNO DE HUMOR E DE ANSIEDADE
QUAL TRANSTORNO TEM MAIOR PESO GENÉTICO PARA SEU DESENVOLVIMENTO: TRANSTORNO DEPRESSIVO MAIOR (UNIPOLAR) OU TRANSTORNO BIPOLAR
TRANSTORNO BIPOLAR
O QUE É UM PADRÃO DE HERANÇA MULTIFATORIAL?
Quando a manifestação de um fenótipo participação do ambiente e da genética
QUAL É O CARIÓTIPO DE UMA PESSOA COM SÍNDROME DE DOWN?
MAIOR PARTE DOS CASOS, 46 + 1 (TRISSOMIA DO PAR 21)
QUAL O PADRÃO DE HERANÇA DAS DOENÇAS DE ALZHEIMER DE INÍCIO PRECOCE?
AUTOSSÔMICO DOMINANTE
QUAL A PREVALÊNCIA DA DOENÇA DE ALZHEIMER PRECOCE E DA DOENÇA DE ALZHEIMER TARDIO?
PRECOCE - 10% (ANTES DOS 65 ANOS);
TARDIO - 90% (APÓS OS 65 ANOS)
QUAL A PRINCIPAL ESTRUTURA DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL QUE ESTARIA RELACIONADA AO TRANSTORNO DE ANSIEDADE?
AMÍGDALA
V OU F: QUANDO O RISCO RELATIVO (RR) É 1, SIGNIFICA QUE A DOENÇA DENTRO DE UMA FAMILIA APRESENTA A MESMA PREVALÊNCIA QUE NA POPULAÇÃO EM GERAL. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro
QUA É O CARIÓTIPO DE UMA PESSOA COM SÍNDROME DE TURNER?
EM GERAL, 44+ XO
DÊ O EXEMPLO DE UMA SÍNDROME MONOGÊNICA RELACIONADA AO AUTISMO
SÍNDROME DO X FRÁGIL, SÍNDROME DE ANGELMAN
O QUE A METILAÇÃO FAZ COM UM GENE?
É UM PROCESSO EPIGENÉTICO QUE ATUA PARA SILENCIAR UM GENE.
Paula possui o risco relativo de RR=10 para Transtorno Bipolar segundo seu médico. Considerando este caso e essa família, pode-se considerar que há agregação familiar deste transtorno? Por quê?
SIM. NA FAMÍLIA DE PAULA, A TAXA DE PREVALÊNCIA DE TB É 10X MAIOR QUE NA POPULAÇÃO EM GERAL.
O QUE FAZ COM QUE UMA FAMÍLIA APRESENTE UM EFEITO DE AGREGAÇÃO FAMILIAR RELACIONADO A UMA DETERMINADA DOENÇA?
Além dos genes, membros de uma mesma família compartilha o mesmo ambiente.
QUAL O CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER?
GERALMENTE 44+XXY
CITE 1 FATOR GENÉTICO E 1 FATOR AMBIENTAL ENVOLVIDO NA ETIOLOGIA DA ESQUIZOFRENIA.
GENÉTICO: GENES COMT, D2, C4, DISC, NEURORREGULINA, ETC.
AMBIENTAL: TRAUMAS, THC, VIRUS, TOXINAS, ETC.
•Parentes de 1º grau de pessoas com TAG apresentam RR=5,6 para transtorno de ansiedade e de humor. O que isso significa?
Parentes de 1º grau de pessoas com TAG tem 5,6x mais chances de desenvolver a doença do que pessoas na população em geral.
A EXPRESSÃO DO GENE DA PROTEÍNA BDNF É BEM MENOR EM PACIENTE COM TRANSTORNO DE HUMOR DO QUE EM CONTROLES. NO QUE ESSA EXPRESSÃO REDUZIDA PODE RESULTAR EM NÍVEL DE SISTEMA NERVOSO CENTRAL PARA ESSES PACIENTES?
MENOR NEUROPLASTICIDADE, PROBLEMAS DE MEMÓRIA, APRENDIZAGEM...
POR QUE DISTURBIOS DE HERANÇA COMPLEXA SÃO MAIS PREVALENTES NA POPULAÇÃO DO QUE OS MONOGÊNICOS?
OS DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS COSTUMAM SER BASTANTE AGRESSIVOS E COSTUMAM* JÁ MANIFESTAR NA INFÂNCIA. OS DE HERANÇA COMPLEXA DEPENDEM TAMBÉM DA INTERAÇÃO DO AMBIENTE PARA SE MANIFESTAR E MUITOS DOS GENES ACABAM SENDO PASSADOS ADIANTE, ALGUMAS VEZES, SEM EFEITO ATÉ DETERMINADA IDADE.
SOBRE MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS, CITE AS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS QUE PODEM ACONTECER
DUPLICAÇÃO, INVERSÃO, DELEÇÃO, TRANSLOCAÇÃO, INSERÇÃO
É POSSÍVEL QUE UM CASAL, AMBOS NEUROTÍPICOS (SEM TEA), TENHAM 1 FILHO COM TEA. APONTE 2 CENÁRIOS EM QUE ISSO É POSSÍVEL.
1) MUTAÇÃO "DE NOVO"; 2)SOMA DO EFEITO DE VÁRIOS GENES DE BAIXO E/OU MÉDIO IMPACTO PARA O DESENVOLVIMENTO DE TEA
Estudo de alcoolismo - 5 de 6 pares de gêmeos MZ - que cresceram separadamente eram concordantes para o alcoolismo. Isso significa que impacto ambiental ou genético é maior para desenvolver alcoolismo?
Neste caso, o compartilhamento dos fatores genéticos é mais importante do que o compartilhamento do ambiente.
EM RELAÇÃO A TRANSTORNOS DE ANSIEDADE, GENE 5-HTTLPR (S-ALELO CURTO E L-ALELO LONGO) E EXPOSIÇÃO A TRAUMAS: MARCOS POSSUI O GENÓTIPO SS; MARTINA, SL; JOÃO, LL. QUEM APRESENTA MAIOR RISCO PARA O DESENVOLVIMENTO DO TRANSTORNO? POR QUÊ?
MARCOS. O ALELO S (CURTO) AUMENTA AS CHANCES DE DESENVOLVIMENTO DE TRANSTORNO DE ANSIEDADE, EM RELAÇÃO AO ALELO L (LONGO).
O RISCO RELATIVO DE MARINA DESENVOLVER UM TRANSTORNO ESPECÍFICO É DE 0,8. O QUE ISSO QUER DIZER? QUEM POSSUI O RISCO MAIS ALTO DE DESENVOLVER O TRANSTORNO: A POPULAÇÃO EM GERAL OU MARINA E SEUS FAMILIARES?
RR=(RISCO FAMILIAR)/(RISCO NA POPULAÇÃO) = RISCO NA FAMILIA É MENOR DO QUE NA POPULAÇÃO EM GERAL.
O QUE A MUTAÇÃO DE APENAS UMA BASE (NUCLEOTÍDEO) - SNP - NO DNA PODE DESENCADEAR EM UM ORGANISMO VIVO? CITE, PELO MENOS 2 EXEMPLOS.
SE ESSE SNP ESTIVER DENTRO DE UM GENE, PODE OCORRER NÃO ACONETECER NADA, PODE OCORRER TROCA DE AMINOÁCIDOS, ALTERAÇÃO DA PROTEÍNA PRODUZIDA, OU ATÉ MESMO, SUSPENSÃO DA PRODUÇÃO DA PROTEÍNA.
SE UM DOS PAIS TIVER CARREGAR FOR HETEROZIGOTO PARA O GENE PSEN1 (ALZHEIMER PRECOCE) E O OUTRO NÃO FOR PORTADOR DESSE ALELO, QUAL A CHANCE DOS FILHOS DESENVOLVEREM A DOENÇA?
Aa x Aa= AA, Aa, aa, aa (50% DE CHANCE) - O ALELO CAUSADOR DO ALZHEIMER DE INÍCIO PRECOCE É AUTOSSÔMICO DOMINANTE.
Quais biomarcadores tem sido apontados em exames para detecção da Doença de Alzheimer?
ALZHEIMER TARDIO - APOE4;
ALZHEIMER PRECOCE: Gene da Proteína Precursora Amilóide (APP); Genes da Presenilina (PSEN1 e PSEN2); Gene da Proteína Tau; Gene da Proteína MAPT.
PROTEÍNA TAU E BETA-AMILOIDE NO LÍQUOR; NEUROIMAGEM (PET)