1
¿Qué aminoácido se ve afectado en la fenicetonuria?
fenilalanina
¿Qué es PKU?
Son las siglas de fenilcetonuria
¿Qué enzima está deficiente en la fenilcetonuria?
La fenilalanina hidroxilasa, encargada de convertir la fenilalanina en tirosina.
¿Qué tipo de síntomas tienen los portadores?
Ellos no tienen síntomas
¿Qué pasa con la fenilanina?
Se acumula en el cuerpo, ya que no se tiene la enzima que la convierte en tirosina
¿Cuál es el pronóstico para alguien sin tratamiento?
Daño neuronal irreversible y daño intelectual severo.
Los padres portadores nunca pueden tener hijos sanos ¿verdadero o falso?
Falso
¿Cuál es el pronostico con tratamiento?
Desarrollo cognitivo normal y expectativa de vida normal
¿Qué porcentaje de riegos tiene un embarazo de padres portadores de fenicetonuria?
25%
¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo portador?
50%
¿A que se debe el olor a raton?
Al fenilacetato
¿Qué síntomas principales presenta un paciente con fenilcetonuria no tratado?
Retraso mental, convulsiones, problemas de conducta, piel y cabello claros, y olor característico a moho o ratón en el sudor y la orina.
¿Cuál es el tipo de herencia de la fenilcetonuria?
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que se necesita heredar el gen mutado de ambos padres para manifestarla.
¿Que pasa cuando la fenilalanina llega al cerebro?
Compite con otros aminoácidos
Disminuye la producción de neurotransmisores.
Se forman metabolitos tóxicos.
¿Cuál es el nivel de Fenilalanina plasmática para confirmar el diagnostico?
>120 μmol/L