CONCEPTOS 1
¿Qué es un gen?
Secuencia de DNA que genera una molécula funcional (miRNA o proteína)
¿Qué es un locus?
Sitio específico de la ubicación de un gen en un cromosoma.
¿Cuál es la unidad básica estructural de la cromatina, 1er nivel de empaquetamiento del DNA?
El nucleosoma
¿Cuál es el modelo de herencia en el que mutaciones en >2 genes más la influencia del ambiente, producen un fenotipo clínico de enfermedad?
Multifactorial.
Modelo de herencia en el que mutaciones cromosómicas con/sin influencia del ambiente, producen un fenotipo clínico de enfermedad.
Cromosómico.
¿Qué es un alelo?
Forma alternativa de un gen.
¿Qué es loci?
Plural de locus para la localización de varios genes en un cromosomas.
¿Qué es la cromatina?
Es la unión de DNA con proteínas histonas y no histonas.
Una pareja es referida con el médico porque sus primeros tres embarazos han terminado como abortos espontáneos. El cariotipo de la mujer muestra dos líneas celulares, una 45,X y otra 46,XX. ¿Esta constitución cromosómica es mejor definida como?
Mosaicismo
El cariotipo de una mujer muestra dos líneas celulares, una 46,XX y otra 46,XY solamente en algunos tejidos, y en otros una línea celular 46,XX. ¿Esta constitución cromosómica es mejor definida como?
Quimera
¿Qué es un polimorfismo?
Cambio en la secuencia de nucleótidos del DNA que se hereda, se hace estable y se presenta en ≥1% de la población.
¿Qué es mutación?
Cambio en la secuencia de nucleótidos del DNA que se hereda, se hace estable y se presenta en ≤1% de la población.
El cariotipo estándar se realiza en ¿Qué etapa del ciclo celular?
En la mitosis y en metafase.
¿Tipo de mutación puntual que ocasiona la introducción de un codón de paro en la región codificante del gen?
Mutación sin sentido.
¿Qué es la genética?
Ciencia que estudia la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión, mecanismos y evolución de la información genética codificada en los organismos.
¿Qué es homocigoto?
La presencia de 2 alelos o copías iguales en una célula, tejido o individuo.
¿Qué es heterocigoto?
La presencia de 2 alelos o copias diferentes en una célula, tejido o individuo.
Unidad estructural de la cromatina (2do nivel de empaquetamiento del DNA)
Solenoide.
¿Tipos de mutaciones en las que no se adquiere una pérdida o ganancia de material genético?
Translocaciones balanceadas, inversiones y translocaciones Robertsonianas.
¿Cómo y con base en qué, se clasifican los cromosomas humanos?
Por grupos A, B, C, D, E, F y G. Con base a la posición de su centrómero (Metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos), y su tamaño (Grandes, medianos y pequeños).
¿Qué es hemicigoto?
La presencia de un sólo alelo, copia o dosis de los genes del cromosoma X en los varones.
¿Qué es heterocigoto compuesto?
La presencia de 2 alelos o copias diferentes y mutadas en una célula, tejido o individuo.
¿Propiedades inherentes del material genético (DNA)?
Tener una replicación semiconservativa, semidiscontinua y ser susceptible a mutar.
Las alteraciones estructurales cromosómicas (monosomías y trisomías) en meiosis, se producen generalmente por ¿Cuál mecanismo?
Disyunción entre cromosomas homólogos o cromátides hermanas.
Referente al concepto de inactivación del cromosoma X, ¿Una mujer genotípicamente para el cromosoma X puede ser?
Homocigota y heterocigota.