Mutationstyper
Mutations sygdomme
Genteknologi
100
En ændring i baseparene, hvor enkelte eller få basepar ændres
Hvad er punktmutation?
100
Når basepar nr. 125 i CF-genet er fjernet resulterer det i at slim ophobes i lungerne
What is cystisk fibrose?
100
Når man har mulighed for at udvælge befrugtede æg med bestemte gener for at skabe et ideelt afkom (er ikke lovligt endnu)
Hvad er designerbørn?
200
det er når der tilføjes eller fjernes et basepar i sekvensen
hvad er frameshift?
200
Har et ekstra kromosom og kortere levetid
Hvad er down syndrom (trisomi 21)?
200
Diagnotistik før fostret har implementeret sig i livmoderen, for at undersøge for arvelige sygdomme
Hvad er PGD?
300
når få eller flere kernebaser fjernes fra arvematerialet/DNA'et
What is deletion?
300
folk med deletion på 32 basepar i et gen som koder for et bestemt membranprotein hos makroflager og T-hjælpeceller i immunsystemet
Hvem har resistens overfor HIV
400
Alvorlig punktmutation som resulterer i seglcelleanæmi
Hvad er GAG --> GTG?
400
Anvendes til undersøgelse om mistanke for arvelig sygdom
Hvad bruges DNA-diagnotistik til?
500
når to ikke-homologe kromatider bytter DNA stykker, hvilket kan resultere i en ubalanceret eller balanceret mutation
Hvad er translokation?
500
Når der er fejl i produktionen af faktor VIII som er nødvendig for blodets koagulation ved sårheling
Hvad er hæmofili A (blødersygdom)?
M
e
n
u