GENÉTICA MOLECULAR
Secuencias codificantes dentro de un gen
Exones
Clasificación de los cromosomas
Autosomas y cromosomas sexuales
Cambios en las secuencias de nucleótidos que son permanentes y heredables
Mutaciones
Existe pérdida de material cromosómico
Deleción
Estudio ideal para el diagnóstico de aneuploidías
Cariotipo
Componentes del DNA
Bases nitrogenadas, pentosa y fosfato
Secuencia de DNA y diversas proteínas
Cromosoma
Cambio generado por una transición cae dentro de la redundancia del código genético
Mutación sinónima
Ganancia de un cromosoma
Trisomía
Sirve para la caracterización de variantes de un solo nucleótido de interés médico
Secuenciación de tipo Sanger
Secuencia de nucleótidos de DNA o RNA necesaria para tener al menos un producto funcional
Gen
Cromatina empaquetada laxamente, activa en transcripción, contiene genes activos con funciones celulares basales
Eucromatina
Un cambio hace que un codón codificante se vuelva de paro para la traducción
Mutación sin sentido
Involucran el intercambio de dos segmentos cromosómicos entre dos o más cromosomas
Translocación
El abordaje ideal para la caracterización del genotipo causante de enfermedades mendelianas con amplia heterogeneidad alélica o de locus implica la aplicación de
Secuenciación de nueva generación (NGS) de exoma o de panel de genes específicos
Bases nitrogenadas del DNA
Citosina, timina, guanina, adenina
Cromatina altamente condesada, con baja densidad génica, inactivación transcripcional
Heterocromatina constitutiva
Una transición o transversión que da lugar a un codón que determina otro aminoácido
Mutación de sentido equivocado
El desbalance consiste por lo general en la ganancia o pérdida de cromosomas individuales
Aneuploidía
La identificación de variantes patogénicas y causantes de entidades mendelianas cuya etiología genética se desconoce puede documentarse a través de
Estudio de exoma por (NGS)
Secuencias removidas para formar los RNA maduros
Intrones
Primer nivel de condensación
Nucleosoma
Una deleción, duplicación o inserción en un exón que involucra un número de pares de bases que no es múltiplo de tres, por consecuencia altera la lectura de los tripletes
Mutación de corrimiento de marco de lectura
Al perderse ambos telómeros se forma un cromosoma
Anillo
Mediante hibridación con una región consenso permite la identificación de deleciones o duplicaciones de regiones de cromosomas
FISH