MODELOS DE HERENCIA
Patrón de herencia con riesgo de recurrencia del 50% por evento de embarazo
Autosómico dominante
La magnitud de las manifestaciones clínicas de forma diferente entre individuos con la misma enfermedad
Expresividad variable
Paciente femenino de 3 meses de edad con braquicefalia, ojos almendrados, retraso en el desarrollo psicomotor, canal atrioventricular, pliegue palmar transverso, aumento del espacio entre el primer y segundo dedo de pies
Síndrome de Down
Paciente masculino de 3 años de edad con obesidad, ingesta de alimentos impulsiva, retraso en el desarrollo, hipotonía, talla baja, ojos almendrados
Síndrome de Prader Willi
Recién nacido con ambigüedad de genitales y desequilibrio hidroelectrolítico
Hiperplasia suprarrenal congénita
Patrón de herencia donde los afectados son homocigotos para la mutación y los portadores son heterocigotos
Autosómico recesivo
La capacidad del gen para expresarse
Penetrancia
Paciente masculino de 15 días de vida que presenta, microcefalia, frente inclinada, aplasia cutis, labio y paladar hendido, comunicación interventricular
Trisomía 13
Paciente masculino de 14 años de edad con discapacidad intelectual, ataxia, microcefalia, tendencia a sonreír y apariencia alegre
Síndrome de Angelman
Masculino de 18 años con anemia hemolítica, palidez, fatiga, esplenomegalia, sus manifestaciones iniciaron tras ingesta de ácido acetilsalicílico.
Deficiencia de glucos-6-fosfato-deshidrogenasa
Patrón de herencia donde los varones afectados no transmiten la enfermedad a su descendencia
Mitocondrial
Mutaciones en diferentes partes del mismo gen producen cuadros clínicos distintos
heterogeneidad alélica
Paciente masculino de 30 días de vida con microcefalia, dolicocefalia, orejas que terminan en punta, malformación cardíaca, hernia umbilical, sobreposición de dedos de las manos, pies con talones prominentes
Trisomía 18
Paciente masculino de 1 mes de edad con nariz de punta bulbosa, anomalías palatinas, cardiopatía congénita tipo Tetralogía de Fallot, hipocalcemia e hipoplasia del timo
Síndrome de microdeleción 22q11.2
Masculino de 1 año con microcefalia, hipopigmentación, eccema, retraso en el desarrollo, sus datos se exacerban con la ingesta de proteínas.
Fenilcetonuria
Patrón de herencia con una frecuencia elevada de abortos espontáneos de productos masculinos
Ligado al X dominante
Mutaciones en genes distintos causan el mismo cuadro clínico
heterogeneidad de locus
Paciente masculino de 20 años de edad con hipogonadismo, azoospermia, talla alta, distribución ginecoide de vello púbico
Síndrome de Klinefelter
Paciente masculino de 7 años de edad con plenitud periorbitaria, labios gruesos, piel suave, personalidad amistosa, discapacidad intelectual, hiperacusia, antecedente de estenosis aórtica
Síndrome de Williams
Femenino de 4 años con tos crónica, enfermedad pulmonar obstructiva e infecciones respiratorias de repetición por Pseudomona aeruginosa
Fibrosis quística
Patrón de herencia donde solo los varones son clínicamente afectados
Ligado al X recesivo
Manifestaciones en distintos tejidos
efecto pleiotrópico
Paciente femenina de 12 años de edad con talla baja, múltiples nevi, piel redundante en cuello, sin desarrollo mamario ni menarca, antecedente de coartación de aorta
Síndrome de Turner
Paciente femenino de 1 año de edad con microcefalia, cara redonda, peso bajo, falla para crecer, llanto agudo, retraso en el desarrollo psicomotor
Síndrome de Cri du Chat
Recién nacido masculino hospitalizado con hepatomegalia, datos de falla hepática, vómito, diarrea, falla para crecer, sus datos se exacerban con la lactancia materna
Galactosemia