ADN, GENES Y CROMOSOMAS
¿En qué consiste la estructura del ADN y qué tipo de enlaces unen sus bases?
Tiene forma de doble hélice y sus bases se unen por enlaces de adenina con timina, y citosina con guanina. (A-T y C-G)
¿Qué es un gen dominante y qué es un gen recesivo?
Dominante: basta una sola copia alterada para que se exprese la enfermedad.
Recesivo: se necesitan dos copias alteradas para que se manifieste
¿Qué es un trastorno genético y cómo puede originarse?
Es una enfermedad causada por una mutación en el ADN. Puede heredarse de uno o ambos padres o surgir por un cambio nuevo en el ADN.
¿Qué tipo de trastorno es y qué parte del cerebro afecta?
Es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta principalmente la corteza cerebral.
¿Cuál es la diferencia entre una prueba de tamizaje y una prueba diagnóstica?
El tamizaje evalúa riesgo, la prueba diagnóstica confirma la presencia del trastorno.
¿Cuántos pares de cromosomas tiene el cuerpo humano?
23 pares, 22 autosomas y 1 sexual
¿Cómo se determina el sexo del bebé durante la concepción?
La madre aporta siempre un cromosoma X, mientras que el padre aporta X o Y.
XX = mujer, XY = hombre.
¿Cuáles son los tres tipos principales de trastornos genéticos?
Monogenéticos (mutación en un solo gen).
Cromosómicos (falta o duplicación de material cromosómico).
Complejos o multifactoriales (combinación de genes y ambiente).
¿Cuáles son los principales síntomas y por qué se considera autosómica dominante?
Motores: movimientos involuntarios.
Cognitivos: deterioro del pensamiento y memoria.
Psiquiátricos: cambios emocionales.
Se considera autosómica dominante porque solo se necesita una copia alterada del gen para que se manifieste la enfermedad.
¿Qué es la amniocentesis y para qué se utiliza?
Es una prueba diagnóstica que extrae líquido amniótico para detectar trastornos genéticos en el feto.
Gen: fragmento de ADN que codifica una proteína o rasgo.
Alelo: variación de un mismo gen.
Cromosoma: estructura que contiene ADN y agrupa muchos genes.
¿Cómo funciona un cuadro de Punnett y qué permite calcular?
Es una herramienta visual que muestra las combinaciones posibles de alelos (4 combinaciones) y permite calcular la probabilidad de herencia de ciertos rasgos.
Explica la diferencia entre un trastorno monogenético y uno complejo.
Monogenético: afecta un solo gen, como la Enfermedad de Huntington.
Complejo: involucra múltiples genes y factores ambientales.
¿Cuántas repeticiones CAG tiene normalmente el gen HTT y a partir de cuántas se considera mutación?
Normalmente tiene 10–35 repeticiones CAG, desde 36–39 es zona intermedia y 40 o más se considera mutación patológica.
¿Qué es un cariotipo y qué alteración puede detectar como ejemplo?
Es un estudio que organiza y analiza los cromosomas para detectar alteraciones como la trisomía 21 del Síndrome de Down.