Características generales
Que hace la herencia multifactorial diferente de la mendeliana
NO sigue patrones clásicos
involucra muchos genes que hacen una suma de efectos pequeños
no muestra patrones claros en árboles genealógicos
factores ambientales perjudican y pueden desatar la enfermedad
Los rasgos cuantitativos (talla, TA, colesterol...) siguen distribución
normal o de Gauss
Concordantes: ___
Discordantes:___
los dos gemelos tienen la enfermedad.
solo uno la tiene.
Incidencia de cardiopatías congénitas
4-8 casos por 1,000 nacimientos
Que influencia tiene el ambiente en la herencia multifactorial
Estos factores actúan en combinación con la predisposición genética
Pueden disparar o proteger frente la enfermedad
A que se refiere el concepto de "umbral de expresión"
Se refiere al punto crítico de susceptibilidad (genética + ambiental) que debe superarse para que se manifieste la enfermedad.
para que se usa la concordancia
para medir qué tanto influye la genética en una enfermedad.
Causa más común de demencia en las personas mayores
Alzheimer
Ejemplos de factores ambientales que perjudican en combinación con la predisposición genética
Dieta, infecciones, tabaquismo, exposición intrauterina
Algunas enfermedades multifactoriales no se expresan de forma continua, sino que SE manifiestan o NO se manifiestan.
EJEMPLOS??
labio leporino, estenosis pilórica, esquizofrenia
Cual es el ejemplo de IMC en concordancia y que representa
MC siempre tienen IMC muy similar.
DC tienen diferencias mayores.
el peso corporal de los gemelos está fuertemente influenciado por la genética, no tanto por el ambiente familiar.
Concordancia de gemelos MC en Alzheimer
50%
La suma de variantes puede alcanzar un _____ que resulta en enfermedad
umbral crítico
Los ____ responden a la suma de múltiples genes, cada uno con pequeño efecto
rasgos poligénicos
Con enfermedades de aparición TARDÍA (ej. Alzheimer), los hábitos de vida influyen?
VERDADERO (no todo es genético)
Ejemplos de Herencia digénica
Retinitis pigmentosa
Síndrome de Bardet-Bield
La mayoría de las enfermedades multifactoriales se deben a
la acción conjunta de múltiples loci, pero ninguno por sí solo
Aunque la susceptibilidad subyacente es cuantitativa, la enfermedad aparece solo si se supera un
Umbral de expresión
Si un gemelo tiene una enfermedad ambiental y el otro no. ¿que pasa?
baja artificialmente la concordancia
Concordancia en gemelos MC en Esquizofrenia
40-60%