GENERAL
La caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia
Síndrome de Klinefelter
Descrita por John H. Edwards, resultados publicados en el año 1960
Síndrome de Edwards
¿Hay personas con T8M que se han desarrollado normalmente y no tienen dificultades del habla, aprendizaje o salud?
Sí, los hay
Se caracteriza por talla corta, retraso mental y del desarrollo psicomotor, e hipertonía
Síndrome de Edwards
Generalmente provoca aborto espontáneo en el primer trimestre de la gestación
Warkany
la aneuploidía más frecuente es la
trisomía 21 o síndrome de Down
En donde se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso
En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, Fisher, Eggermann y Bugge.
Afecta con más frecuencia a varones que a mujeres, en una proporción 5 a 1
La trisomia 8 con mosaicismo
Deseo sexual bajo, Huesos débiles, Altura superior a la media, son caracteristicas de:
sindrome de klinefelter
dedos de las manos montados, pie en mecedora, uñas hipoplásicas, son ejemplos de que Anomalías
Anomalías esqueléticas
examen fisico, un análisis hormonal y un análisis de cromosomas
En se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter
1956
En el sindrome de Edwards existe el 100% de que aparezca esta caractersitica clinica
Retardo del desarrollo
Algunas personas no parecen ser afectados, físicamente ni en su desarrollo por este sindrome
T8M
Cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido. Son anomalias craneo faciales
¿De que sindrome?
Warkany
Más de 120 personas han sido descritas en publicaciones medicas por esta enfermedad
T8M
De Grouchy identifico al cromosoma 8 como responsable del transtorno de warkany, ¿gracias a que?
al desarrollo de los metodos que permiten el revelado de bandas cromosomicas
Craneo elongado es una caracteristica clinica del síndrome de Edwards,
¿Cual es la probabilidad de que aparezca?
80%
Un bebe con: Músculos débiles, Desarrollo motor lento, Retraso en el habla, Problemas al nacer, como testículos que no han descendido al escroto, sufre de:
síndrome de Klinefelter
Tipo de anomalia visceral que esta presente en el 90% de los casos con Síndrome de Edwards
Anomalías cardiacas
En el sindrome de Edwards las causas de la no disyuncion de los cromosomas se siguen investigando, pero se esta relacionando con
polimorfismos maternos
sugirio que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron "hormona X" o inhibina.
Harry Klinefelter
Tipo de anomalia visceral que esta presente en el 90% de los casos con Síndrome de Edwards
Anomalías cardiacas
una persona con sindrome de edwards siempre tendra
Retardo del desarrollo, Arcos en mas de tres dedos
está provocada por una anomalía en la segregación de los cromosomas en la meiosis, y frecuentemente resulta en un aborto involuntario durante el primer trimestre de embarazo
La trisomía 8 completa