F19-20
F21
F22
F23-24
Prøv lykken
100
Når specifikke alleller følges ad (igennem generationer), fordi de er fysisk koblet sammen via en DNA streng (et kromosom)
Hvad er koblede loci?
100
I tvillingestudier, når et par tvillinger har ens fænotype (begge raske eller syge)
Hvad er et konkordans par?
100
Når to størrelser forekommer hyppigere sammen end "by chance"
Hvad er association?
100
At skræddersy behandlingen til den enkelte patient, i høj grad ud fra den individuelle genetiske profil
Hvad er personlig medicin?
100
Flere gener forårsager tilsammen en sygdom
Hvad er polygen sygdom?
200
Antal reombinante kromosomer delt med det totale antal kromosomer
Hvad er genetisk afstand?
200
Tvillinger som er 50% genetisk ens
Hvad er dizygote tvillinger?
200
En systematisk analyse af alle hypige varianter uden a priori hypotese
Hvad er genome-wide association study (GWAS)?
200
Individuelt mål for den samlede mængde af risiko-alleler i genomet
Hvad er polygen risiko score (PRS)?
200
Når individer har mange risiko-alleler (+ miljø risikofaktorer), når de over ________ og er syge ifølge tærskelmodellen
Hvad er tærskelværdien?
300
Den max genetiske afstand mellem to loci
Hvad er 50 cM
300
Den andel af variationen i en fænotype (et træk/sygdom) der kan forklares med genetik. Arveligheden
Hvad er heritabilitet?
300
Når to SNPs følges ad pga. rekombination hotspots
Hvad er LD (linkage disequilibrium)?
300
Gang antal risiko-alleler med den naturlige logaritme af odds ratio
Hvad er udregningen af PRS?
300
I tvillingestudier, når et par tvillinger har ens fænotype (begge raske eller syge)
Hvad er et diskondant par?
400
En måde at finde stærke sygdomsalleler (høj penetrans) uden på forhånd at vide hvad man leder efter
Hvad er genome-wide koblingsanalyse?
400
Jo større forskellen er mellem MZ og DZ, desto højere er ________
Hvad er heritabiliteten (arveligheden)?
400
Odds ratioen (OR) når allelen sænker risikoen for at være syg (allelen har en beskyttende effekt)
Hvad er OR<1?
400
Association af polygon risiko score med sygdomsrisiko er befolkningsspecifik, da _____ kan varere
Hvad er miljø?
400
Når heritabiliteten er lig med 0, så vil det sige, at et træk/sygdom skyldes _______
Hvad er udelukkende miljø?
500
Sandt eller Falsk:
Barnet får den sygdomskoblede allel
Hvad er Falsk
500
Det køn som kan have en højere "genetisk burden" før de bliver syge (når over deres tærskelværdi)
Hvad er det sjældne køn?
500
Når man finder association pga. underliggende populationsstruktur og IKKE fordi SNPen øger risiko for sygdom (falsk positiv)
Hvad er stratifikation?
500
Jo mere af risikoen der udgøres af _____ des mere informativ er den polygene risiko score
Hvad er genetik?
500
Odds ratioen (OR) når allelen ikke har nogen effekt på om man er syg eller ej
Hvad er OR=1