Mutaciones Génicas
En que consiste una mutación génica
Se refiere a que la cantidad de material genético alterado, es a nivel de nucleótidos.
En que consiste una mutación cromosómica
Se refiere a que el nivel de ADN dañado, es a nivel cromosómico, es decir que se altera la estructura del cromosoma.
En que consiste una mutación genómica
Se refiere a que se ve alterado el cariotipo, aumentando o disminuyendo la cantidad normal de cromosomas según la especie a que pertenezca.
Que nucleótidos pertenecen al grupo de las PURINAS
Adenina y Guanina
A que se le llama CODOMINANCIA
Cuando no hay un alelo predominante y el fenotipo de ambos alelos se expresa simultáneamente.
Menciona al menos 3 tipos de mutaciones génicas
1)Puntuales (SNPs o sustitución de bases)
2) Inserción o adición
3)Deleción o eliminación
4)Inversión de bases
5) Duplicación
Que clasificación de cromosomas hay en base a la posición de sus centrómeros.
1) Metacéntrico
2) Sub metacéntrico
3) Acrocéntrico
4) Telocéntrico
Diferencia entre ANEUPLOIDIA Y EUPLOIDIA
ANEUPLOIDIA= Aumenta un cromosoma o disminuye un cromosoma.
EUPLOIDIA = Aumentan juegos completos de cromosomas
Que nucleótidos pertenecen al grupo de las PIRIMIDINAS
Timina y Citocina
Que es DOMINANCIA INCOMPLETA /INTERMEDIA
Se presenta un fenotipo intermedio a partir de la combinación de 2 alelos diferentes. (Se presenta en individuos heterocigóticos)
Como se clasifican las mutaciones puntuales?
1) Silenciosas o sinónimas
2) Cambio de sentido
3) Pérdida de sentido
Menciona al menos 2 tipos de mutaciones cromosómicas
1) Traslocación cromosomica
2)Traslocación Robertsoniana
3) Deleción
4)Inversión
5)Duplicación
Que es una MONOSOMIA
Se pierde un cromosoma
Que es una Transición
Un cambio de nucleótidos que pertenecen al mismo grupo de ácidos nucleicos ( Purina-Purina / Pirimidina- Pirimidina)
Que es una INTERACCIÓN EPISTATICA
Cuando un gen enmascara la expresión otro gen y expresa en su lugar su propio fenotipo. Ocurre en genes no alélicos.
En que consiste una mutación puntual de tipo pérdida de sentido?
Cambia el nucleótido y se produce un codón de STOP
Como se le llama al tipo de mutación en la que un fragmento del cromosoma invierte su posición dando un giro de 180° dentro del mismo cromosoma.
Inversión Cromosómica.
Cuando se tiene un cromosoma de más, según el cariotipo normal de su especie.
Como se le llama al cambio de nucleótido que ocurre al sustituirse una pirimidina por una purina o viceversa.
Transversión
Diferencia entre PLEIOTROPÍA y POLIGENIA
PLEIOTROPÍA=Un gen responsable de la expresión de varios genotipos
POLIGENIA= Varios genes se encargan de la expresión de un fenotipo.
En que consiste una mutación puntual de tipo "cambio de sentido no conservativo"
Cambia el nucleótido - cambia el aminoácido - y cambia la proteína.
Diferencia entre traslocación Robertsoniana y traslocación cromosómica
Traslocación Cromosómica= Un fragmento de cromosoma se intercambia de posición, puede ser dentro del mismo cromosoma, cromosomas homólogos o diferentes cromosomas.
Traslocación Robertsoniana=Un cromosoma telocentrico o acrocéntrico se fusiona con otro aparentando ser uno solo.
Como se originan las mutaciones genómicas
Se deben a una falla en la repartición del material genético, puede ser durante la Mitosis I o Mitosis II
EN EL SIGUIENTE EJEMPLO, NOMBRA EL TIPO DE MUTACIÓN PUNTUAL QUE SE PRODUCE (Considera el cambio de grupos que se da entre los nucleótidos ).
"Cambia una A por una G, y produce un cambio de aminoácido de Leucina por Serina alterando la función del gen."
Es una mutación puntual de tipo CAMBIO DE SENTIDO -NO CONSERVATIVO- ocasionado por una TRANSICIÓN de bases.
Que entiendes por IMPRONTA GENOMICA
Es un mecanismo que a diferencia de las mutaciones no altera el ADN, mas bien, implica un cambio químico que produce expresión o silencio de genes en cromosomas heredados dependiendo si es de padre o madre.