Síndrome de Down
Genotipo
47, XX o XY, +21
Cuáles son los tipos
1 y 2
por qué se causa nuestro caso
no disyunción secundaria por mosaico
Complicaciones comunes
Cardiopatías en un 30-60% de los casos
Qué es una afección cromosómica?
Cualquier genotipo donde el genotipo sea distinto de 46 cromosomas
Factor parental importante
consanguinidad
Este síndrome, en este caso de no disyunción secundaria se presenta en todas las células o en algunas especificas
Solo algunas al la madre no ser afectada
Qué causa la no disyunción secundaria
Dos gametos haploides n, un haploide n+1 y un haploide n - 1
Porcentaje causado por no disyunción
95%
Qué tipo de cromosoma es el cromosoma 21
Acrocéntrico
En una aneuploidia hay muchas posibilidades que expliquen el fenotipo del individuo. Enumere 2
1. Proteínas truncadas que forman dímeros anormales no funcionales
2. Sobre expresión genética
La traslocación es usualmente causada entre el cromosoma 21 y los cromosomas de tipo
acrocéntricos