Causas Daño ADN
Reparación ADN: Errores de la POLIMERASA
Reparación ADN: OTRAS CAUSAS
Reparación ADN: CONSECUENCIAS ALTERACIONES
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¿Qué es la transversión?

Sustitución de una purina por una pirimidina.

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¿Que molécula es responsable de la metilación de la adenina presente en las secuencias GATC de la cadena molde?

DAM-metilasa.

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¿Cuándo ocurre la reparación de escisión de bases (BER)?

Cuando aparecen alteraciones en la estructura de las bases nitrogenadas como:

1. Oxidación de purinas

2. Desaminación de la citosina

3. Desaminación de la adenina 

4. Alquilación

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¿Con qué se relacionan las alteraciones del mecanismo de reparación de ADN?

1. Mayor tasa de aparición de procesos neoplásicos (por ejemplo el Síndrome de Lynch)

2. Envejecimiento

3. Desarrollo de patologías

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¿Qué es la deaminación?

Pérdida de un grupo amino en la citosina quegenera uracilo, el cual durante la replicación seapareará con adenina.

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¿A través de qué enfermedad se descubrieron las MMR (proteínas “Mut”)?

Síndrome de Lynch o Cáncer colorectal sin pólipos hereditario.

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¿Qué sucede cuando la lesión del ADN es una ruptura de la doble hélice o se da en una única hebra cuando se generan las horquillas de replicación?

Se necesitan tomar soluciones de emergencia. No se recupera el gen original.

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¿Cómo podemos mejorar nuestro envejecimiento?

1. Ingeriendo la cantidad suficiente de sustancias antioxidantes como vitaminas C y E, y beta-carotenos.

2. Reduciendo la ingesta calórica.

3. Evitando la exposición a radiaciones ultravioletas.

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¿Qué son las radiaciones?

Pueden ser ultravioleta o ionizantes y producen daño en el ADN por diferentes mecanismos.

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¿En que consiste la reparación de desajustes ("mismatch repair")?

Consiste en un grupo de proteínas (MMR) cuya función es la de explorar la nueva molécula de DNA en busca de desajustes en el apareamiento de las bases nitrogenadas, lo que produce alteraciones en la morfología de doble hélice de la nueva molécula.

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¿En qué etapa del ciclo celular ocurre la recombinación de cromosomas homólogos?

Durante la etapa G2, entre las S y M del ciclo celular, cuando se encuentra en forma de cromosoma.

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¿Por qué se caracteriza la patología Xeroderma Pigmentosum?

Se caracteriza por una sensibilidad extrema a las radiaciones solares. Estos pacientes tienen elevada presisposición al cáncer de piel (media de debut en estos pacientes es a los 8 años mientras que en la población general es sobre los 60 años).

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¿A qué nos referimos por daño oxidativo?

Se produce por efecto de radicales libres de oxígeno  que modifican la estructura de la Guanina la cual es sustituida por Timina. (transversión: sustitución de una purina por una pirimidina).

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¿De que acción es responsable la unión del MutH con el complejo MutS-MutL?

Se forma un lazo y el MutH corta la hebra no metilada ("hija") en el lado 5´de la G de la secuencia GATC.

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¿A que nos referimos por la reparación de escisión de nucleótidos (NER)?

Al mecanismo más importante de reparación del DNA ya que es capaz de detectar y reparar grandes distorsiones en la estructura del DNA que podrían hasta impedir el proceso de replicación.

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¿Por qué se produce la tricodistrofía?

Se produce como consecuencia de mutaciones en los genes responsables de la síntesis de los componentes del sistema NER.

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¿Por qué mecanismos se dañan las radiaciones del ADN?

Formación de radicales libres, formaciones dedímeros de pirimidina, ruptura de las cadenas de ADN.

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¿Cuales son los dominios de la prueba de lectura "proof-reading"?

- Dominio de polimerización: donde se cataliza la formación de los enlaces fosfodiéster de un nucleótido con el siguiente (5’-3’)

-Dominio exonucleasa: con capacidad para escindir nucleótidos mediante la hidrólisis del enlace fosfodiéster (3’-5’)

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¿Qué es la TLS (síntesis de DNA propensa a error)?

Es un sistema impreciso tras el cual persisten errores (entre 100 y 10000 veces más que en una molécula normal) en la estructura de la nueva molécula de DNA, pero permite su replicación. Se desarrolla por acción de un complejo enzimático denominado SOS cuyos principales exponentes son las polimerasas de by-pass.

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Nombra 4 alimentos antioxidantes que enlentecen nuestro envejecimiento.

1. Legumbres

2. Frutos secos

3. Aceite de oliva

4. Cacao

5. Pan, cereales y patatas

6. Hortalizas y verduras

7. Frutas

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