Asperger
Los niños con Asperger presentan cuál de los siguientes 3:
Retrasos en el lenguaje
Déficit cognitivo
Dificultades en la comunicación.
Dificultades en la comunicación.
El síndrome de Rett es considerada una de las causas más comunes de disabilidad compleja en:
A)Niñas
B) Niños
Niñas!
¿Qué tipo de herencia tiene el Síndrome del X frágil?
Dominante ligada a la X
Cuál NO es uno de los factores para el desarrollo de la enfermedad?
Genética
Anormalidades cromosómicas, como síndrome de X-frágil
Uso de medicamentos durante el embarazo
Baja edad materna
Baja edad materna
El síndrome de Rett ha demostrado tener un origen genético, ¿qué tipo de patología genética?
Monogénica; dominante ligada a la X
Monogénica; recesiva ligada a la X
Aneuploidía; dominante ligada a la X
Aneuploidía; recesiva ligada a la X
Monogénica; dominante ligada a la X
¿A partir de cuántas repeticiones del segmento CGG se considera una mutación completa para Síndrome de X frágil?
>200
¿Cuáles son algunos de los criterios diagnósticos de Aspergers?
Desarrollo de palabras sueltas a los 2 años de edad o antes y que se utilicen frases comunicativas a los 3 años de edad o antes.
Hitos motores retrasados y la torpeza motora es habitual
Retrasos en la socialización, problemas en la comunicación social y conductas e intereses restringidos y estereotipados, sin un retraso del lenguaje significativo o de desarrollo cognoscitivo
Habla hiperformal
¿Cuáles son algunas de las características clínicas de regresión en el neurodesarrollo en pacientes con síndrome de Rett?
Hipoventilación, letargia, pérdida de la visión, comportamiento obsesivo compulsivo, hiperreflexia
Movimientos anormales de las manos, pérdida de habilidades motoras, movimientos de corea y ataxia.
Pérdida de la visión, pérdida de habilidades motoras, falla de crecimiento, escoliosis, ausencia de llanto, hiperreflexia
Movimientos anormales de las manos, pérdida de habilidades motoras, movimientos de corea y ataxia.
¿Qué cinco aspectos fenotípicos se pueden encontrar en un paciente con X frágil?
Talla alta
Macrocefalia relativa
Hipotonía
Escoliosis
Macroorquidismo postpuberal
Orejas grandes (70-75%)
Cara alargada, con frente amplia y prognatismo
Paladar alto
¿Cuál es el tratamiento para pacientes con Asperger?
Terapia de lenguaje
Terapia ocupacional
Terapia física
Terapia cognitiva-conductual
Fármacos para tratar ansiedad, depresión y falta de concentración
El síndrome de Rett está caracterizado por un desarrollo normal del paciente hasta los 6-18 meses de edad, excepto por dos marcadores que suceden antes de los 6 meses de edad, que son:
Falla de crecimiento y convulsiones
Hipotonía y desaceleración del crecimiento cefálico posnatal
Escoliosis e hiperventilación
Hipotonía y desaceleración del crecimiento cefálico posnatal
¿Cuál de los siguientes métodos de diagnóstico es el mejor para confirmar la sospecha del síndrome de X frágil?
Southern Blot + PCR
Diagnóstico clínico
Cell free DNA
Southern Blot + PCR
¿Cuál NO es uno de los posibles tratamientos farmacológicos?
Oxitocina
Risperidona
Melatonina
Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS)
Melatonina
¿Cuáles son los criterios principales para el diagnóstico de síndrome de Rett clásico?
1) Afección encefálica secundaria a trauma, enfermedad neurometabólica, o infección severa que causa problemas neurológicos, 2) Desarrollo psicomotor anormal en los primeros 6 meses de vida
Pérdida parcial o completa de habilidades con las manos, pérdida parcial o completa del lenguaje hablado, dispraxia o ataxia,retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.
Disturbios respiratorios mientras despierto, bruxismo despierto, patrón de sueño irregular, tono muscular anormal, disturbios vasomotores periféricos, escoliosis, retraso en el crecimiento, manos pequeñas y frías, risas y llanto inapropiado, respuesta disminuida al dolor, comunicación utilizando ojos
Pérdida parcial o completa de habilidades con las manos, pérdida parcial o completa del lenguaje hablado, dispraxia o ataxia,retorcer las manos, apretarlas, frotarlas, aplaudir o golpear.
¿Cuáles son los tres aspectos que se buscan mejorar con el tratamiento?
Manejo de la depresión y ansiedad
Terapia del habla y lenguaje
Tratar síndrome de ataxia tremor e insuficiencia ovárica primaria.