ADN: Replicación y mutación
¿Cómo se denomina el modelo de replicación en el que cada molécula hija de ADN contiene una hebra parental y una hebra recién sintetizada?
Replicación semiconservativa.
¿Cuál es la formulación más general para describir lo que especifica un gen, considerando que algunos genes producen proteínas y otros producen RNAs que no se traducen?
Un gen especifica un producto funcional, que puede ser un polipéptido o un RNA
¿Cómo se denomina el intercambio físico de ADN entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos durante la meiosis?
Crossing-over o entrecruzamiento.
¿Cómo se denomina una región de un gen que se transcribe al pre-mRNA y permanece en el RNA maduro después del splicing?
Exón
¿Cómo se denomina una variante común entre individuos que afecta una sola posición nucleotídica del genoma?
SNP, o polimorfismo de un solo nucleótido
Si una hebra de ADN tiene la secuencia 5′-ATGCCGTA-3′, ¿cuál es su secuencia complementaria escrita en dirección antiparalela?
3′-TACGGCAT-5′
¿Cómo se denomina una mutación que elimina completamente la función de un gen?
Mutación nula
¿Cuántos marcos de lectura posibles existen en una sola hebra de una secuencia de ADN?
3
¿Qué proceso elimina los intrones del pre-mRNA y une los exones para generar el RNA maduro?
Splicing o corte y empalme.
¿Cómo se denomina un conjunto de variantes cercanas localizadas en el mismo segmento cromosómico que tienden a heredarse juntas?
Haplotipo
Una sustitución convierte un par G-C en un par A-T. ¿A qué tipo de sustitución pertenece?
Una transición.
Dos mutantes recesivos presentan el mismo fenotipo. Al cruzarlos, la descendencia recupera el fenotipo silvestre. ¿Qué podemos inferir?
Las mutaciones complementan y probablemente se encuentran en genes diferentes.
¿Por qué la inserción de un solo nucleótido en una región codificante puede modificar numerosos aminoácidos posteriores al sitio de la mutación?
Porque desplaza el marco de lectura y cambia la agrupación de los nucleótidos en codones.
La secuencia codificante de un gen es normal, pero una mutación en la unión entre un exón y un intrón provoca un mRNA anormal. ¿Qué elemento funcional fue probablemente alterado?
Un sitio de splicing.
¿Cómo se denomina el complejo formado por ADN y proteínas que permite empaquetar y organizar el material genético dentro del núcleo?
Cromatina
En el experimento de Meselson y Stahl, después de una generación en medio con ¹⁴N se observó una sola banda de densidad intermedia. ¿Qué modelo de replicación quedó descartado directamente por este resultado?
El modelo conservativo.
Un heterocigoto +/m conserva aproximadamente 50 % de la actividad del producto génico, pero presenta fenotipo silvestre. ¿Qué explica que la mutación sea recesiva?
Una sola copia funcional produce suficiente producto para superar el umbral necesario para el fenotipo silvestre.
Dos genes localizados muy cerca uno del otro en el mismo cromosoma muestran muy pocos recombinantes. ¿Cómo se describe esta relación genética?
Ligamiento genético estrecho o fuerte.
Una mutación en una secuencia reguladora de ADN afecta únicamente al gen físicamente conectado a esa secuencia. ¿Se trata de un efecto cis o trans?
Cis
Una persona posee una copia de una determinada región genómica y otra posee tres copias de la misma región. ¿Qué tipo de variación genómica representa esta diferencia?
Una variación en el número de copias o CNV.
Una secuencia codificante normal es ATG-AAA-GGC-CCA. Si se elimina un solo nucleótido y todos los codones posteriores cambian, ¿qué tipo de alteración se produjo?
Una mutación por desplazamiento del marco de lectura o frameshift.
Una sola copia funcional produce suficiente producto para superar el umbral necesario para el fenotipo silvestre.
Dos grupos de complementación.
El locus A presenta 5 % de recombinación con B y 25 % de recombinación con C. ¿Qué puede inferirse acerca de las posiciones relativas de B y C respecto de A?
B está genéticamente más cerca de A que C.
Un individuo produce muy poca proteína X. El gen X está presente en ambas copias y todos sus exones tienen secuencia normal. Se produce un pre-mRNA de longitud normal, pero el RNA maduro conserva el intrón 2. Dentro de ese intrón aparece un codón de terminación prematuro. ¿Cuál es la explicación molecular más probable del fenotipo?
Una alteración en el splicing provoca la retención del intrón 2; esto altera el marco de expresión o introduce una terminación prematura, generando una proteína truncada o reduciendo la producción de proteína funcional.
Dos individuos poseen 46 cromosomas y esencialmente el mismo repertorio de genes, pero difieren en SNPs, haplotipos y número de copias de determinadas regiones. ¿Qué explica que sus genomas no sean idénticos?
La variación genética y estructural del genoma entre individuos.