Términos Genéticos Básicos
Esta estructura se forma cuando el ADN se enrolla alrededor de proteínas llamadas histonas.
¿Qué es un/una cromosoma?
Este profesional ayuda a las personas y familias a entender información genética y tomar decisiones informadas.
¿Qué es un asesor genético?
Un resultado de prueba genética que indica que no se identificó ninguna variante clínicamente significativa se llama así.
¿Qué es un resultado negativo?
Los seres humanos típicamente tienen esta cantidad de pares de cromosomas.
¿Qué son 23 pares?
Esta emoción puede surgir al esperar los resultados de una prueba genética o al pensar en la salud propia o de familiares.
¿Qué es la ansiedad o preocupación?
Un cambio en el ADN que causa alguna función errónea en el cuerpo.
¿Qué es una variante o mutación patógena?
Este proceso ayuda a identificar patrones de condiciones médicas en una familia.
¿Qué es tomar una historia familiar?
Un resultado cuya importancia clínica aún no se conoce.
¿Qué es una variante de significado incierto?
Este término describe un cromosoma adicional o ausente.
¿Qué es la aneuploidía?
Esta emoción puede sentirse cuando la información genética es difícil de entender o hay muchas decisiones que considerar.
¿Qué es la confusión?
El tener dos versiones diferentes de un gen específico. Tener alelos diferentes.
¿Qué es heterocigoto?
Este término describe la posibilidad de que una condición genética vuelva a ocurrir en familiares o futuros embarazos.
¿Qué es el riesgo de recurrencia?
Este tipo de prueba examina la mayoría de las regiones del genoma que codifican proteínas.
¿Qué es la secuenciación del exoma?
Este patrón ocurre cuando una condición es causada por variantes en genes ubicados en el cromosoma X.
¿Qué es la herencia ligada al X?
Esta emoción puede surgir cuando una persona siente mucha responsabilidad al transmitir una condición genética a sus hijos.
¿Qué es la culpa?
El tener dos alelos idénticos de un gen específico.
¿Qué es homocigoto?
Permiso otorgado por un paciente o cliente después de comprender los posibles riesgos y beneficios de un procedimiento médico o prueba.
¿Qué es el consentimiento informado?
Este tipo de prueba evalúa cambios en el ADN de casi todo el genoma, incluyendo variantes singulares y variantes de número de copias.
¿Qué es la secuenciación del genoma?
Una persona con un alelo recesivo alterado que generalmente no tiene la condición se llama así.
¿Qué es un portador?
Esta emoción puede sentirse al obtener respuestas, comprender mejor una situación o tener un plan de seguimiento.
¿Qué es el alivio o la calma?
La composición genética de un individuo y las características físicas u observable de un individuo.
¿Qué son el genotipo y el fenotipo?
El proceso de estimar la probabilidad de que un individuo desarrolle o transmita una condición genética.
¿Qué es la evaluación de riesgos?
Esta prueba evalúa si una persona porta variantes recesivas que podrían transmitirse a su descendencia.
¿Qué es el tamizaje o prueba de portador?
Un segmento cromosómico que falta se llama así.
¿Qué es una deleción?
Esta emoción puede aparecer después de recibir información inesperada sobre una condición genética o un riesgo familiar.
¿Qué es la tristeza o el miedo?