GENETICA MENDELIANA
¿Cuáles son las 7 características que analizó Mendel en su teoría?
Color de semilla, color de flor, tamaño de planta (tallo), forma de la semilla, color de vaina, forma de la vaina y posición de la flor.
Llega un paciente masculino, quien muestra su genealogía la cual presenta que es portador de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. ¿Este planteamiento puede ser cierto?
FALSO
¿Que es el fenómeno de mosaicismo?
cuando algunas células tendrán inactivo el cromosoma materno y otras el paterno
¿De cuantos pares de bases consta el genoma mitocondrial?
16,569 pares de bases
¿Cómo se define un carácter continuo?
Como una clase fenotipica que da valores numéricos con número decimal.
¿Cuál es la primera ley de Mendel?
Factores en pareja
¿A qué se refiere el carácter mirístico de las enfermedades poligénicas?
Aquel determinado por la acción de muchos genes (variedad de genotipos) y en números enteros.
¿Qué es xic, y que genes se encuentran ahí?
xic=centro de inactivación del cromosoma x y están los genes tsix, xist, yy1
¿Para qué codifican solo 13 genes del genoma mitocondrial?
Proteínas que participan en la cadena de transporte de electrones para la respiración celular
Presenta clases fenotípicas numéricas continuas...
carácter meristico
¿De que consta la segunda ley mendeliana?
Un alelo dominante enmascara la accion de un alelo recesivo
¿Qué es una nulosomía?
Se elimina un par de cromosomas homólogo
¿Cuáles son los procesos de la inactivación?
conteo de cromosomas x, selección de que cromosoma se inactivará si será el materno o paterno, iniciación, silenciamiento, mantenimiento de la inactivación
¿Para qué codifican solo 22 genes del genoma mitocondrial?
Para RNA de transferencia
¿Se define como un valor determinado de genes para que se exprese la característica o la enfermedad?
carácter umbral
¿Cuál es el nombre de la 3era Ley Mendeliana?
Segregación al azar
¿Cómo se representa un cariotipo de una paciente femenina con hexasomía en el cromosoma 10?
50, XX, +10
¿Que son las modificaciones epigenéticas y cuáles son?
Son modificaciones que sufre el DNA y no cambia
Son: modificación de histonas, adición de variantes de histonas y metilación del DNA
¿Qué es homoplasmia?
Todas las mitocondrias son iguales, ya sea que todas estén mutadas o ninguna de ellas
Se define como algunos de sexos es más frecuente que se presente por el umbral más alto....
efecto de cárter
¿Cuál es el genotipo resultante del cruce entre una mujer con genotipo EE y un varón con genotipo ee?
100% Ee/ Heterocigoto
¿Como se le nombra a un cromosoma que cuenta con un solo alelo?
Hemicigoto
¿Que son los corpúsculos de Barr?
cromosomas x que fueron inactivados
¿Cuántas proteínas requiere la mitocondria para su funcionamiento?
1000
Se define como la hipótesis de los genes múltiples...
Nilsson Ehle