Mutationer
Den mutation klasse der medføre ingen proteinprodukt
Mutation klasse 1
diagnosticering ved at teste chlorid koncentrationen i hudsekret
Salttest/Svedtest
Konsekvens ved cystisk fibrose
Celler kan ikke regulere mængden af chlorid-ioner og bikarbonat
Måden hvorpå cystisk fibrose videregives
Autosomal recessiv nedarvning
Det protein der fungere som ion-kanal der regulere chlorid og bikarbonat mængden.
CFTR protein
Behandlings muligheder ved luftvejskomplikationer
Antibiotika, Oxygen og inhalator
Hvad forårsager luftvejs komplikationer
Tykkere og sejere sekret.
Der hvor den nedarvet mutation sidder på allelerne
Kromosom 7
Den hyppigste mutation der medføre cystisk fibrose
Missens mutation
Hvis chlorid koncentrationen er for høj udføres hvilken gentest
SSP-PCR
En genetisk sygdom der giver flere forskellige symptomer
Pleiotropi
Antallet af raske bærer i Danmark
ca. 150.000