Conceptos básicos
¿Cómo se llama la unidad fundamental de la herencia?
Gen
En una enfermedad autosómica recesiva, ¿qué genotipo presenta una persona afectada?
aa
Si A es un alelo dominante causante de enfermedad, ¿qué genotipos pueden presentar el fenotipo afectado?
AA y Aa
¿En qué cromosomas se encuentran los genes responsables de los caracteres ligados al sexo?
En un pedigree, ¿qué representa generalmente un cuadrado?
Hombre
¿Cómo se denomina el lugar específico que ocupa un gen en un cromosoma?
Locus
¿Cómo se denomina una persona que posee un alelo normal y uno mutado para una enfermedad autosómica recesiva, pero no presenta la enfermedad?
Portador o heterocigoto
¿Qué patrón de transmisión suele observarse en un pedigree con una enfermedad autosómica dominante?
patron vertical
¿Por qué un varón no puede ser heterocigoto para un gen localizado exclusivamente en el cromosoma X?
Porque posee un solo cromosoma X
En un pedigree, ¿qué representa generalmente un círculo?
mujer
Una persona posee dos alelos diferentes para un mismo locus. ¿Cómo se denomina su condición genética?
Heterocigoto
Dos personas heterocigotas Aa tienen un hijo. ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo sea afectado?
1/4 o 25%
Una persona Aa afectada tiene hijos con una persona aa sana. ¿Cuál es la probabilidad de que cada hijo herede el alelo dominante?
50%
Una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al X tiene hijos con un hombre sano. ¿Qué probabilidad tienen sus hijos varones de estar afectados?
50%
Una enfermedad aparece en hombres y mujeres, pero los individuos afectados suelen tener padres sanos y la enfermedad puede saltar generaciones. ¿Qué patrón de herencia sugiere?
Autosómica recesiva
¿Cómo se denomina un individuo que posee dos alelos idénticos para un mismo locus?
Homocigoto
Dos padres portadores de una enfermedad autosómica recesiva tienen cuatro hijos. ¿Qué proporción teórica de su descendencia sería portadora?
1/2 o 50%
Mencione 2 características del patrón de herencia de una enfermedad autosómica dominante
Hay enfermos en todas las generaciones
sigue un patron vertical
afecta tanto hombres como mujeres
Un hombre afectado por una enfermedad recesiva ligada al X tiene hijos con una mujer sana no portadora. ¿Qué ocurrirá con sus hijas respecto al alelo mutado?
Todas serán portadoras
En una familia, una enfermedad afecta a hombres y mujeres en varias generaciones consecutivas y puede observarse transmisión de padre a hijo. ¿Qué patrón es compatible con estos datos?
Autosómico dominante
¿Cómo se denonima un individuo que tiene sus dos alelos con mutaciones diferentes en el mismo locus?
Heterocigoto compuesto
Una pareja tiene un hijo con una enfermedad autosómica recesiva, pero ambos padres son fenotípicamente sanos. ¿Cuál es la explicación genética más probable?
ambos padres son heterocigotos obligados
Un hombre afectado heterocigoto Aa tiene descendencia con una mujer sana aa. ¿Qué proporción de los hijos se espera que sea afectada y qué proporción sana?
1/2 afectados y 1/2 sanos
¿Qué patrón de herencia se caracteriza porque un padre afectado transmite la enfermedad a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones?
Herencia dominante ligada al X
Un hombre presenta un rasgo hereditario y todos sus hijos varones también lo presentan, mientras que ninguna de sus hijas lo hereda. ¿Qué patrón de herencia sugiere este pedigree?
herencia ligada al cromosoma Y