Generalidades
¿Cuáles son los principales huesos afectados?
Huesos largos
¿Cuál es el gen afectado en la acondroplasia?
Gen FGFR3
¿A partir de que semana se puede sospechar la enfermedad?
Semana 22 de edad gestacional.
Falso
Enfermedad confundible con acondroplasia que se basa en la mala producción de hormona tiroidea
Hipotiroidismo Congénito
Probabilidad de que los hijos salgan afectados si solo un progenitor tiene la afectación
50%
¿Cuál es la función normal del receptor para el que codifica el gen FGFR3?
Inhibir el la proliferación de condrocitos cuando el cuerpo no necesita más tejido óseo.
El diagnóstico genético a partir de la semana 12 ¿Cuál es?
Biopsia de vellosidad corial.
Nombre de la signo caracterizado por la separación entre el tercer y cuarto ortejo de la mano
Mano en posición de tridente
Síndrome confundible con acondroplasia exclusivo de mujeres
Síndrome de Turner
¿Cuál es el tipo de mutación más frecuente?
De novo
¿Cómo estará el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos en la acondroplasia?
Activado PERMANENTEMENTE
Menciona 3 hallazgos ecográficos sugestivos
Acortamiento rizomélico, incurvación del fémur y desaceleración del crecimiento del fémur a partir de la semana 26, proporción longitud fémur/longitud pie <1, braquidactilia con mano en tridente, tórax estrecho sin hipoplasia pulmonar, perfil facial, crestas iliacas redondeadas y planas y polihidramnios .
Los niños con acondroplasia tienen tronco ancho (V/F)
Falso. Tienen un tronco estrecho.
¿Qué significa "Lordosis"?
Que la columna vertebral esté "curvada hacia adentro"
4
¿Cuál es la consecuencia del estado en que se encuentra el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos?
La inhibición de la proliferación de fibroblastos y la falta de formación de nuevo tejido óseo.
¿Por qué se recomienda la cesárea electiva?
Debido a la desproporción pélvico-fetal por la macrocefalia y el riesgo de compresión espinal cervical en la fase de expulsivo debido a un foramen magnum restrictivo.
Complicación dada por la hipoplasia medio facial
Apnea obstructiva del sueño
¿En qué segmento de la columna puede aparecer una vertebra extra en la acondroplasia?
En las cervicales
¿En qué parte del cromosoma está la afectación?
Brazo corto, segmento 16.3
¿Cuáles son las dos variantes responsables de casi todos los casos de acondroplasia?
1. 1138 Guanina > Adenina
2. 1138 Guanina > Citosina
Variante patogenica mas comun en pacientes con acondroplasia
C.1138G>A
Edad a la que los niños con acondroplasia logran el sostén cefálico
4 - 7 meses
Proteína en la acondroplasia cuya mutación crea una activación exagerada y con esto un mal desarrollo oseo
FGFR3