Genes
Gen asociado a síndrome de Rett
MECP2
Un individuo con dos alelos con una variante (variantes diferentes) en el mismo locus
Heterocigoto compuesto
Fases de las lesiones dermatológicas en Incontinencia Pigmenti (en orden)
ampolla, verrucosa, hiperpigmentado, hipopigmentado
Fibrosis quística: Gen y variante más frecuente a nivel mundial
CFTR p.Phe508del
Terapia de reemplazo enzimático para MPSI
laronidasa
Gen asociado a raquitismo hipofosfatémico ligado al X
PHEX
Porcentaje de genes que comparten familiares de 2º grado
25%
Hallazgo ocular patognomónico de Alport:
Lenticono anterior
Tipo de variantes más frecuentes en Alfa-talasemia
Deleciones
La vía más fidedigna de reparación de ICLs (enlaces covalentes cruzados) es:
recombinación homóloga
Gen o genes de AF con herencia AD
FANCR
Es la capacidad es un gen para expresarse
Penetrancia
¿Qué significa el acrónimo PHENOS?
Pigmentación, small Head, Eyes (microoftalmia/fisuras palpebrales cortas), sistema Nervioso Central, Otology, Short stature
Gen y variante clásica asociada a la anemia falciforme
HBB p.Glu6Val
Deficiencia enzimática del ciclo de la urea con patrón de herencia ligada al X
ornitina transcarbamilasa.
Gen asociado a sindrome de Alport ligado al X
COL4A5
Principal motivo epigenético asociado con la inactivación del cromosoma X
H3K27me3
Epónimo de MPSVII y dato clínico pivote prenatal
Sly, hidrops fetalis.
Estudio molecular que pedirías para un niño con hemofilia B grave.
Secuenciación de gen F9.
¿Qué tipo de terapia génica es el zolgensma? a. in vivo b. ex vivo c. intravivo d. te desvivo
a. In vivo
Condiciones a las que se asocian las variantes en el gen GLB1
Morquio IVB y Gangliosidosis GM1
Diferencia entre frecuencia alelica y frecuencia de portadores
Frecuencia alelica es la proporcion o porcentaje de un alelo especifico en una poblacion
Frecuencia de portadores es la proporcion o porcentaje de invidivuos con variantes en un gen especifico en una poblacion
Dato clínico que buscarías intencionadamente en pacientes con HSC por deficiencia de 17-hidroxilasa
Hipertensión arterial
Principal sitio de variantes asociado con miocardiopatía aislada del gen DMD
Extremo 5’ (Promotor muscular en el exón 1).
¿Cómo se clasifica la severidad de la deficiencia de G6PD de acuerdo con el porcentaje de actividad enzimática residual?
Pista! son 5 grupos
>150
60-150
10-60
<10% no grave
<10% grave