Aneuploidías de autosomas
¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico más frecuente en la trisomía 18 libre?
No disyunción en meiosis II materna
Al nacimiento, ¿cuál es la manifestación clínica más frecuente de síndrome Turner?
Linfedema
¿Cuál es el porcentaje de pacientes con síndrome Phelan-McDermid por cromosoma 22 en anillo?
10-20%
Llega a consulta paciente femenino de 8 meses con fontanela anterior amplia, RGD, hipotonía, braquicefalia, cejas rectas y epilepsia. ¿Cuál es la principal sospecha diagnóstica?
Deleción 1p36
¿Cuál es la edad de mayor riesgo para presentar tumor de Wilms en pacientes con WAGRO?
De 0 a 8 años
¿A qué gen se le contribuye mayormente la neurodegeneración tipo Alzheimer en la trisomía 21?
APP
¿Qué porcentaje de pacientes azoospérmicos tienen cariotipo 47,XXY?
10-12%
¿Qué porcentaje de pacientes con síndrome 5p- se diagnostican por cariotipo?
60-70%
En un paciente con diagnóstico de síndrome Potocki-Shaffer con aniridia, ¿qué región, además de 11p11.2, debe estar deletada?
11p13
Menciona la fecha de cumpleaños de un R2
Josué: 2 de septiembre
Abi: 19 de mayo
Janet: 18 de noviembre
Diana: 6 de noviembre
¿Cuál es el hallazgo neurológico más frecuente en la trisomía 13?
Holoprosencefalia
Menciona el porcentaje de pacientes con síndrome Turner que presentan isocromosoma del brazo largo del cromosoma X y con qué manifestación se relaciona:
10-12%, insuficiencia ovárica
Xp: enfermedad celiaca, autoinmune de tiroides
Xq: insuficiencia ovárica
Paciente masculino de 7 años referido por presentar DI, estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia, su madre lo describe como sociable. ¿Cuál es el principal gen relacionado con el diagnóstico del paciente?
ELN
¿Qué síndrome de microdeleción está asociado a epilepsia por compromiso del gen LETM1?
4p-
Tomando en cuenta el efecto de dosis génica, ¿qué genes están asociados a alteraciones cardiovasculares?
COL6A1 y DSCR1
¿Cuál es la cardiopatía congénita más característica de la trisomía 18?
Displasia polivalvular
En el síndrome Klinefelter con fenotipo de discapacidad intelectual, talla baja e hipogonadismo, ¿cuál es el cariotipo más probable?
49,XXXXY
¿Qué gen es al que se le atribuye la manifestación neurológica más característica en pacientes con síndrome Miller-Dieker y cuál es dicha manifestación?
PAFAH1B1, lisencefalia
Paciente masculino de 9 años de edad con microcefalia, sinofris, región mediofacial subdesarrollada, DI, TEA y antecedente de hipotonía. Cuenta con microarreglos sin alteraciones, por lo que se sospecha de entidad monogénica. ¿Qué gen es el más probablemente afectado y qué porcentaje de pacientes con este diagnóstico se deben a variantes puntuales?
EHMT1, 20-25% de los casos
¿Qué tipo de variante en el número de copias es la deleción 22q11.2: recurrente o no recurrente?
Recurrente:
Comparten puntos de ruptura, contenido genómico y tamaño
¿De qué trisomía es diagnóstico diferencial el síndrome Pallister-Hall?
Trisomía 13
¿Cuál es la característica física más común del síndrome de triple X en la infancia y adolescencia y se asocia a genes del PAR1?
Talla alta
¿Qué manifestación clínica del síndrome Smith-Magenis se atribuye a la haploinsuficiencia del gen RAI1?
Inversión del ciclo sueño-vigilia: ciclos acortados y fragmentados, despertar temprano y somnolencia diurna
¿Cuál es el tamaño de la deleción entre los LCR22A y LCR22B y qué porcentaje de los casos de 22q11.2DS se deben a este tipo de deleción?
1.5 Mb, 5%
LCR22A-D 3Mb (86%), LCR22A-B 1.5 Mb (5%), LCR22A-C 2 Mb (2%), LCR22B-D 1.5 Mb (4%), LCR22C-D 0.7 Mb (1%)
Nombre de la región compartida en las variantes en el número de copias no recurrentes
Región mínima de sobrelapamiento (smallest region of overlap, SRO)