Cromossomos
Considerando o grau de evolução dos seres vivos, o que o número de cromossomos revela sobre a complexidade de uma espécie?
Não há relação direta entre o número de cromossomos e o grau de evolução.
Qual é a definição de cariótipo dentro da genética clínica?
É o conjunto coordenado e a representação visual dos cromossomos de uma célula de um organismo, ordenados por tamanho e tipo, permitindo analisar seu número e estrutura.
Qual é a função primordial das regiões teloméricas localizadas nas extremidades dos cromossomos lineares eucariotos?
Proteger o cromossomo contra o encurtamento e a degradação durante a replicação.
Fenómeno que falha durante a fase de anáfase celular, impedindo a separação correta das cromátides ou cromossomas, sendo a causa principal das aberrações numéricas.
O que é a não disjunção?
Estrutura central e estreita do cromossomo que une as cromátides irmãs e serve como ponto de fixação para o fuso mitótico.
O que é o centrômero?
Classificação matemática dada à perda de um único cromossoma de um par determinado, representada pela fórmula $(2n - 1)$.
O que é uma monossomia?
É a representação visual ou o mapa ordenado do conjunto completo de cromossomos de um indivíduo, utilizado na genética clínica para identificar anomalias numéricas ou estruturais.
O que é um cariótipo?
Condição clínica e genética de um paciente cujo laudo de cariótipo apresenta a exata notação padronizada 47, XY +21.
O que é a Síndrome de Down num indivíduo do sexo masculino? (ou Trissomia do 21 masculina)
Qual o papel da condensação cromossômica máxima durante a metáfase da divisão celular?
Facilitar o movimento e a distribuição uniforme do material genético para as células-filhas.
Condição numérica identificada em um cariótipo cuja nomenclatura apresenta o termo (2n+2), indica qual tipo de alteração?
Tetrassomia