CF
Hvilken form for nedarvning er cystisk fibrose?
Autosomal recessiv
Hvor mange kromosomer er der i en celle?
Der er 46 kromosomer, bestående af 23 kromosompar, med et kromosom fra hver kønscelle
Når RNA kæden er blevet dannet skal langt største delen af kæden ikke bruges. Disse sekvenser kaldes for introns. Hvad kaldes de sekvenser som skal bruges i dannelsen af mRNA?
Exons
Hvad kræves der, for at en mutation kan nedarves?
En mutation skal knytte sig til kønscellerne før den kan nedarves, en mutation i kropscellerne kan dermed aldrig gives videre, men kan alligevel være meget skadeligt.
Hvad er de fire former for nedarvning?
Autosomal recessiv, autosomal dominant, X-bunden dominant og X-bunden recessiv.
Nævn de hyppigste symptomer på cystisk fibrose.
Hoste med slim, hyppig lungebetændelse, åndenød ved anstrengelse, problemer med bihuler og næse.
Hvilken type celledeling foregår i kønsdelene?
Meiose
Hvor foregår henholdsvis transskriptionen og translationen henne?
Cellekernen og ribosomerne
Hvilke to typer mutationer skelner man mellem? Hvilken type hører CF under?
Mutationer er ændringer i det enkelte kromosoms DNA-molekyle og det kan forekomme i alle kroppens celler. Man skelner mellem to typer af mutationer, kromosommutationer og genommutationer. Genmutationer er ændringer af DNA-molekylet i det i enkelte gen typisk blot ved at rækkefølgen af nogle få basepar ændres og det er den som CF hører under.
Hvilket køn er mest disponeret for at modtage en sygdom som er x-bundet recessiv og hvorfor?
Ved x-bundet recessiv nedarvning vil sygdommen oftest ramme mænd fordi de kun har et x-kromosom. For kvinder vil sandsynligheden for at blive syg være lavere fordi begge deres x-kromosomerne skal have mutationen.
En person med klasse 1-3 cystisk fibrose kan ikke lave et fungerende CFTR-protein. Koncentrationen af klorid stiger på den måde inde i cellen. Hvilken effekt har det?
Vandlaget uden for cellen forsvinder. Slimen hænger derfor fast i luftvejene og ophober sig, fordi cilie-hårene bliver presset ned, og ikke kan transportere slimen ud
Hvad spalter et DNA-molekyle til to enkeltstrenge?
DNA-Helikase
Hvad sker der under transskriptionen?
RNA-polymerase binder sig til en startsekvens på DNA-molekylet og opbygger en RNA-streng ud fra baseparringsprincippet
Nævn de fire genmutationer og hvad de går ud på?
Punktmutation: Hvis kun et basepar ændres kaldes et en punktmutation.
Stille mutation: harmløs altså gør ændringen på basen ikke noget for selve koden.
Frame shift: En farlig genmutation som sker hvis et basepar bort falder eller indsættes.
Deletion: Forekommer når et større eller mindre antal basepar bliver tabt. (CF)
Hvad kendetegner autosomal dominant nedarvning?
Her er genet eller mutationen af genet dominerende hvis to smittebærende forældre får et barn vil de altså begge være syge og de kan også få børn med tre forskellige sammensætninger af gener. Enten vil de have et helt sygt barn, eller vil de have et barn som er syg, men også har et ikke muteret gen ligesom dem selv, de kan også få et helt rask barn. Hvis en af forældrene er muteret i begge gener og den anden ikke er muteret i nogle så kan de kun ende med et barn der er sygt, men også har et raskt gen.
Cystiskfibrose-patienter i klasse 1-3 kan ikke transportere klorid, hvad er grunden til at man i hver af klasserne ikke danner et fungerende CFTR-protein?
I klasse 1 har patienten en for tidlig stopkode, som betyder at kroppen slet ikke lavet et færdigt protein.
I klasse 2 er rækkefølgen forkert, så proteinet folder sig ikke ordentligt.
I klasse 3 dannes der et protein som ikke kan åbnes
Hvad hedder den fase af mitosen hvor kromatiderne trækkes fra hinanden?
Det er anafaser
Hvad er forskellen på et normalt CFTR-gen og en CFTR-gen med en F508-mutation?
Svar: EN CFTR-gen med en F508-mutation mangler 3 basepar
Hvis et par forældre begge har heterozygote genotyper som disponerer for en sygdom resistivt og man kalder syg for r og rask for R, hvad er så de tre mulige udfald for genotyper som deres børn kan få?
Enten er barnet helt uden mutationen (RR), eller så er barnet bære af mutationen, men er ikke selv syg (Rr), eller så har barnet arve de to muterede gener og barnet er på den måde syg har mutationen (rr).
Hvorfor er man ektra udsat for andre sygdomme når man har cystisk fibrose?
Hvad er, når man rammes af sygdomme i luftvejene, bliver det sværere for kroppen af komme af med infektionerne, så det er sværere for immunforsvaret at bekæmpe infektionen, fordi der er så meget af det
begrænset kapacitet -mathias
Hvilket kromosom sidder CFTR-genet på og hvad koder det for?
CFTR-genet sidder på kromosom 7 og koder for et protein på ca. 1480 aminosyrer, hvor kun en lille del af DNA’et (exons) bruges efter splejsning.