DIAGNOSTICO
¿A través de qué prueba o examen se confirma el padecimiento de la enfermedad?
Análisis de Sangre/ biopsia de la piel
¿Cuál es la edad más temprana en la que se presentan los síntomas?
6 meses
¿Número de cromosoma en donde se encuentra la deficiencia genética?
Cromosoma 14
¿Qué sentidos se ven afectados por la enfermedad?
La vista y audición
¿Hay cura?
No
¿En que etapa del desarrollo se realizan las pruebas de diagnostico?
Recién nacidos
3
¿Cuál es el deterioro más grave?
Mental
¿Qué tratamiento ha demostrado mayor efectividad?
Transplante de médula ósea
¿Qué niveles se niveles de evalúan en la prueba genética?
galactosinceramidasa
2
¿Bajo qué condición puede existir esta deficiencia en el gen?
Ambos padres tiene mutación en el gen GALC
Si
¿Cuáles son los tratamientos que van dirigidos a los síntomas?
Fisioterapia, Anticonvulsivos, Estimulación cognitiva