🧪 PCR – Reacción en Cadena de la Polimerasa
¿Cuál es el propósito principal de la PCR?
Amplificar un fragmento específico de ADN in vitro.
¿Qué resultado se obtiene al final de la meiosis?...hijas iguales o distintas??
Cuatro células haploides genéticamente distintas.
¿Qué es una aneuploidía?
Alteración en el número normal de cromosomas
¿Qué cariotipo presenta el síndrome de Down?
Trisomía 21 (47,XX,+21 o 47,XY,+21).
¿Qué tipo de herencia presenta mayor riesgo para los hijos de padres portadores?
Autosómica recesiva
¿Cuál es la temperatura típica para la desnaturalización en PCR?
94–95 °C.
¿En qué fase de la Profase I ocurre el entrecruzamiento?
Paquiteno.
¿Qué es una deleción cromosómica?
Pérdida de un fragmento del cromosoma
¿Cuál es la causa del síndrome de Turner?
Monosomía del cromosoma X (45,X).
¿Qué significa haploinsuficiencia?
Cuando una sola copia funcional del gen no es suficiente para mantener la función normal.
¿Qué ocurre en la fase de alineación (annealing)?
Los primers se unen a las secuencias complementarias del ADN molde.
¿Qué pasa en la anafase I de la meiosis?
Se separan los cromosomas homólogos.
¿Qué es una translocación?
Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.
¿Qué síndrome está asociado a la deleción del brazo corto del cromosoma 5?
Síndrome de Cri du chat.
¿Qué hace la acetilación de histonas?
Relaja la cromatina y favorece la transcripción.
¿Qué enzima se usa en la PCR y por qué?
Taq polimerasa, porque es termoestable.
¿Qué error puede causar una trisomía?
No disyunción durante la meiosis.
¿Qué es una haploidía?
Disminución del número de juego de cromosomas
Conocida también como nulisomía 23, única compatible con la vida
Turner
¿Qué enzimas catalizan la metilación del ADN?
ADN metiltransferasas (DNMTs).
¿Qué es el valor de CT en RT-qPCR?
El número de ciclos necesarios para que la señal de fluorescencia supere el umbral. Valores bajos indican mayor cantidad de ADN inicial.
Puntos de unión de los cromosomas en los cuales sucede la recombinación génica
quiasama
¿Qué es una poliploidía?
Aumento en el número de cromosomas
Conocida tambien como trisomia 13
Patau
¿Cómo se hereda típicamente la distrofia muscular de Duchenne?
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.