La Ausencia parcial o total de uno de los cromosomas "X" que normalmente se encuentra en una mujer.
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¿El síndrome de Klinefelter es hereditario?
No es hereditario.
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¿Qué perdida de material genético sufre los que tienen síndrome Cri du Chat?
Falta del brazo de uno de los cromosomas 5.
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¿Para tener síndrome de Down cuántos cromosomas posee la persona y porqué?
Una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas por que en el par de 21 hay una copia extra.
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Mencione 3 características de las personas con síndrome triple X.
Altas, déficit de atención y dificultad en habilidades motoras.
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¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Moretones, hemorragias nasales, sangre en la orina, exceso de sangre cuando se hace una herida, etc.
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Mencione por lo menos 2 de los retrasos mentales y sociales que posee un niño con síndrome de Down
El comportamiento impulsivo y el aprendizaje lento son dos retrasos mentales que desarrolla un niño con síndrome de Down. También puede ser periodo de atención corto y deficiencia en la capacidad discernimiento.
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¿Cómo es la herencia del síndrome de Marfan?
Es autosómica dominante (domina sobre lo normal).
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¿De que manera ocurre el síndrome de Edward, donde se dan con más frecuencia y a partir de que edad?
El síndrome de Edward ocurre de manera aislada en mujeres embarazadas de mayor edad a partir de los 35 años.
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¿Qué cromosoma se ve afectado en el síndrome de patau?
Cromosoma 13
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Síntomas de una persona con el Síndrome de Turner.
Manos y pies inflamados, baja estatura, falta de desarrollo ovárico y bajo ubicación de las orejas.
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¿Qué es el síndrome de Angelman?
Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma de cómo se desarrolla el cerebro y el cuerpo de un niño.
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¿Por qué los del síndrome 5p-, tienen un llanto similar a un "maullido de gato"?
Por un estrechamiento casi total en la laringe.
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¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Moretones, hemorragias nasales, sangre en la orina, exceso de sangre cuando se hace una herida, etc.
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¿Cómo puede ser llamado el síndrome de Edwards y por qué y en que año y por quienes fue escrita?
El síndrome es también conocido como trisomía 18 porque en el cromosoma de par de 18 hay otro cromosoma adicional. El síndrome fue descrito por Edwards y Patau en 1960.
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Características del síndrome de Angelman.
Retraso mental severo, afectación severa del habla, conducta y comportamiento peculiar (aspecto feliz con sonrisas permanentes y carcajadas frecuentes), la boca es grande, los dientes anchos y separados.
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¿Cuáles son las dos posibles razones que ocurre el síndrome triple X?
La no-disyunción y mosaicismo
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¿Cómo es el desarrollo sexual en Síndrome XYY?
Casi siempre normal, pero puede haber insuficiencia testicular.
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¿Cómo es diagnosticado el síndrome de Turner?
Se diagnostica mediante un examen de sangre conocido como un cariotipo, la cual analiza la composición cromosómica de la persona y determinación cromosoma X está ausente.
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¿Cuál es el porcentaje de que el Síndrome de Marfan aparezca sin ser heredado?