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Proyecto del Genoma Humano
Aspectos Preventivos
Causas y Personas de riesgo para enfermedades genéticas
Enfermedades Genéticas Frecuentes
Random
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A,T,G,C
¿Cuáles son los nucleótidos que componen el mapa genético?
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Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, técnicas de citogenética.
Procedimientos utilizados en el Diagnóstico Prenatal
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Genes trasmitidos de padres a hijos, anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas, trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales, exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Causas de las enfermedades genéticas
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Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes llamados oncogenes.
Cáncer
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Todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
200
99.9%
¿Qué porcentaje de secuencia compartimos los seres humanos?
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Alteraciones cromosómicas, defectos del tubo neural, trastornos hereditarios del metabolismo.
¿Cuáles son los defectos congénitos más frecuentes?
200
Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
¿Qué parejas serían un factor para enfermedades genéticas?
200
Incapacidad de coagular la sangre.
Hemofilia
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Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Nombra una causa de desarrollo de enfermedades genéticas.
300
200 genes
¿Cuántos genes humanos provienen de la bacteria?
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Permite en algunos casos poner en evidencia alteraciones que pueden ser heredadas y aportan información para futuros embarazos.
Estudios cromosómicos en material de aborto espontáneo
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Mas de 50 años
Edad de hombres para factor de riego para enfermedades genéticas
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Conocida como Síndrome de Down o mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.
Trisomía del 21
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Al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético
Porcentaje de recien nacidos con enfermedades genéticas.
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Término genético con el que se designa una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas.
¿Qué es el Proyecto del Genoma Humano?
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Aborto, pérdida de líquido, sangrado, calambres, infecciones
Riesgos de Amniocentesis
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Consanguíneas
Factor de riesgo importante para enfermedades genéticas para parejas
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Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.
Distrofia de Duchenne
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Consiste en la utilización de seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y células eucariotas en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis se utilizan para la fabricación de sustancias específicas aprovechables por el hombre.
¿En qué consiste la biotecnología?
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1990
¿Año en el que inició este Proyecto?
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Se hace una punción hasta la cavidad uterina a través de la pared abdominal en la semana 6ª de gestación, para obtener liquido amniótico. Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente de que los resultados no se obtienen hasta pasadas tres o cuatro semanas de haber hecho la punción.
Amniocentesis
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Edad mayor a 35 años
¿Edad de riesgo en mujeres con respecto a efermedades genéticas?
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Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc.
Hipercolesterolemia
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Metástasis
¿Cómo se llama cuando el cáncer se extendio a otros órganos?