Signos y síntomas
Piel clara y ojos...
Azules
El retraso mental se puede prevenir.
Falso
La fenilcetonuria clásica suele tener concentraciones de abajo de 18 mg/dl.
Falso. Tiene concentraciones arriba de 20 mg/dl.
Para evitar el retraso mental se debe limitar el consumo de...
Fenilalanina.
La falta de fenilalanina dietética se convierte en condiciones normales en tirosina.
Falso.
Olor similar a humedad en:
Orina, piel o aliento
Si no se sigue de por vida una dieta pobre en fenilalanina el coeficiente intelectual disminuye.
Verdadero
¿En qué países se realizan pruebas de sangre a recién nacidos para monitorear las concentraciones de fenilalanina?
En Estados Unidos y en muchos de los países más desarrollados.
La fenilalanina se debe eliminar por completo.
Falso, solo limitarla
¿Qué otro nombre recibe la fenilcetonuria?
"PKU"
¿Qué provoca el olor de humedad en la orina, piel o aliento del niño?
El exceso de fenilalanina en el cuerpo.
¿Qué pueden controlar las restricciones dietéticas que comienzan después de los 2-3 años?
Hiperactividad extrema y convulsiones
Los niños de familias con antecedentes de fenilalanina pueden ser diagnosticados antes de nacer.
Verdadero.
Menciona un alimento que se recomienda evitar, pues contiene fenilalanina.
Carne, leche
¿Qué se debe tener en cuenta si estás considerando quedar embarazada?
Seguir una dieta reducida en fenilalanina y asesoramiento genético.
Los recién nacidos que tienen fenilcetonuria presentan síntomas desde un principio
Falso
¿Qué pueden presentar los niños con fenilcetonuria materna?
Microcefalia
La deficiencia de BH4 se distingue de otras formas de fenilcetonuria por las altas concentraciones de biopterina o neopterina en orina, sangre o líquido cefalorraquídeo.
Verdadero.
Las frutas y verduras son recomendables para la dieta de personas con fenilcetonuria porque...
Son alimentos bajos en proteína.
¿A qué se debe el nombre fenilcetonuria?
A las fenilcetonas, que se excretan por orina.
Menciona 4 signos de la fenilcetonuria
Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina
Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
Erupciones cutáneas (eccema)
Piel clara y ojos azules
Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
Hiperactividad
Discapacidad intelectual
Retraso en el desarrollo
Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
Trastornos psiquiátricos
¿Cómo se pueden desarrollar síntomas leves de fenilcetonuria?
Recibiendo tratamiento durante los primeros días de vida.
Explica el criterio de diagnóstico de la fenilcetonuria.
Análisis de sangre en bebés para ver las concentraciones de fenilalanina.
Menciona y explica cuál es el tratamiento para la Fenilcetonuria.
Dieta restringida en fenilalanina, consiste en limitar el consumo de fenilalanina en su lugar, deben comer diversos alimentos bajos en proteínas.
El asesoramiento genético sirve para...
Comprender de la mejor manera la trasmisión del gen y tener claros los riesgos al momento de la planificación familiar.