indovina la causa
indovina la sindrome (dal gene)
indovina la sindrome (dalla clinica)
challenge your gestalt sense
criteri diagnostici
100
fibrosi cistica
+ mut + freq
CFTR, autosomica recessiva
F508del
100
GJB2
ipoacusia autosomica recessiva
100
maschio di 10 anni con disabilità intellettiva per cui necessita di sostegno alle elementari, autismo, macroorchidismo prolasso della mitrale, padiglioni auricolari anteversi
X fragile
100
cresce poco, pollici larghi, disbailità intellettiva, ritardo delle tappe motorie + stipsi ingravescente
Rubinstein taybi (! possibile midollo ancorato per questa pazientina)
100
neurofibromatosi tipo 1
due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto.
200
s. di Angelman
delezione 15q11-q13 materna
UPD paterna di 15q11-q13
difetti di imprinting
variante in UBE3A
200
COL1A1
Osteogenesi imperfetta
ehler danlos ipermobile
200
ragazza di 14 anni
non ha le mestruazioni
statura al 10° p.le
stenosi aortica
è stata bocciata 1 volta ma non ha sostegno
pterigium colli
sindrome di Turner
200
comportamento inadeguato in classe, viene spesso ritrovato a intrufolarsi nelle classi dei bambini più grandi. Diagnosi di DI lieve
anomalie all'EEG ma mai epilessia
S. di Sotos
200
Silver Russell
almeno quattro dei seguenti criteri:
- Ritardo di crescita intrauterino (IUGR)/o neonato con basso peso per l'età gestazionale (SGA);
- Lunghezza/statura post-natale molto al di sotto della norma, inferiori al 3° centile;
- Normale circonferenza cranica, compresa tra il 3° e il 97° centile per l'età;
- Fronte sporgente;
- Asimmetria degli arti, del corpo e/o del volto;
- Difficoltà alimentari e/o indice di massa corporea (BMI) basso.
300
S. di Brugada
SCN5A
300
EHMT1
Kleefstra
300
bambina di 2 anni inviata dalla pediatra per rallentamento dell'apprendimento delle parole: prima pronunciava più parole, ora di meno
sterotipia dei movimenti di mani e bocca con scialorrea
s. Di rett
300
cardiomiopatia ipertrofica
farà l'anno di saldatura per le elmentari
ipoacusia trasmissiva
gengivorragia
cresce poco, il padre non è altissimo e fa il casalingo
pectus carenatus
S. di Noonan
300
Beckwith wiedemann
maggiori (macroglossia, onfalocele, tumori embrionali, emi-iperplasia, citomegalia corticosurrenalica, displasia mesenchimale placentare, adenomatosi pancreatica e familiarità per la condizione) a cui è assegnato un valore pari a 2 punti, e manifestazioni minori ( macrosomia, nevo flammeo facciale, polidramnios, fossette auricolari, ipoglicemia transitoria, tumore tipico della BWS, nefromegalia o epatomegalia, ernia ombelicale o diastasi dei muscoli retti dell’addome) a cui viene assegnato un punteggio pari a 1.
400
Cornelia de Lange
NIPBL
- SMC1A
- SMC3
- RAD21
- HDAC8
- BRD4
400
SCN1A
s. di Dravet
un'encefalopatia epilettica refrattaria
400
Femmina di 16 anni inviata dal nefrologo per microematuria
ipoacusia lieve alle alte frequenze
alla visita oculistica lenticono anteriore
S. di Alport
400
paziente femmina di 15 anni inviata dalla NPI per ritardo psicomotorio con comportamento anomalo
cresce poco
stenosi aortica sopravalvolare
IVU ricorrenti
s. di Williams
400
s. CHARGE
Coloboma, Heart defect, choanal atresia, retardedgrowth and development, genitalhypoplasia, earanomalies (compresa ipoacusia).
la diagnosi clinica di sindrome CHARGE è altamente probabile quando sono presenti tutti e 4 i sintomi maggiori oppure quando sono presenti 3 sintomi maggiori e 3 minori.
500
s. Potocki Lupski
duplicazione della regione cromosomica 17p11.2
500
microdelezione nel braccio corto del cromosoma 4
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
500
Neonatino di 3 mesi che vediamo in consulenza per:
stenosi ano-rettale per cui è stata identificata una agenesia parziale del sacro con una massa sempre in regione sacrale
s. di Currarino
500
ritardo psicomotorio con DI moderato
irsutismo sul dorso e braccia
difficoltà nutritive alla nascita con iposomia e ipotonia attuali
s. di Coffin Siris
500
sclerosi tuberosa
due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffè-latte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lish; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto