Arvegange
Karyotyper
Metoder
Cancer
Sygdomme
100

Raske kvinder får syge sønner

x-bundet recessiv 

100

De to typer af inversion

Pericentrisk (med centromeret)

Paracentrisk (kun på den ene arm) 

100

Vi søger at finde en ubalanceret translokation

Array CGH

100

Familie med historie for både brystkræft og kræft i æggestokkene 

associerede kræftformer  

100

Patau 

Trisomi 13 

200

Raske forældre får syge børn 

AR

200

47,XX,+21

Trisomi 21 

200

Vi leder efter ukendt balanceret translokation

Båndfarvning 

200

Kræft i begge bryster

Bilateral brystkræft
200

Turner 

Monosomi X (45, X) 

300

En kvinde, hvis far er bærer af en mutation, er ikke syg, men får syge børn 

Imprinting 
300

45,XY,der(13;14)(q10;q10)

balanceret robertonsk translokation 

300
Vi leder efter en ukendt gen-mutation 

DNA sekventering 

300

Tumor supressorer gøres inaktive ved en ..... mutation

loss-of-function 

300

Angelman

Deletion på maternelt kromosom 15 

Uniparental disomi (fejl i rescue efter nondisjunction i faderens meiotiske deling) 

400

Syg mand og rask kvinde får raske sønner, men alle døtre bliver syge 

x-bundet dominant 

400

47,XY+21 /46,XY

Mosaik (2 cellelinjer) 

Sker tideligt i fosterstadiet 

400

Vi leder efter en kendt gen-mutation 

PCR (med restriktionsenzym skæring) 

400

Arvegangen for arvelige kræft vil være

Autosomal dominant med eventuel nedsat penetrans 

400

Edward 

Trisomi 18

500

Alle børn af syg kvinde får sygdommen. Kun døtre kan give sygdommen videre 


Mitokondriel arvegang 

500
46,XX,der(7);(7;16)(q31;p12)

Ubalanceret reciprok translokation 

der mangler noget af kromosom 16

500

vi leder efter en kendt kromosom mutation 

FISH med specifik probe 

500

Vores yndlings hypotese 

Knudsons Two Hit hypotese 

500

Prader Willi

Deletion på paternel kromosom 15

Uniparentel disomi 

(fejl i rescue efter fejl i moderens meiotiske deling)