Raske kvinder får syge sønner
x-bundet recessiv
De to typer af inversion
Pericentrisk (med centromeret)
Paracentrisk (kun på den ene arm)
Vi søger at finde en ubalanceret translokation
Array CGH
Familie med historie for både brystkræft og kræft i æggestokkene
associerede kræftformer
Patau
Trisomi 13
Raske forældre får syge børn
AR
47,XX,+21
Trisomi 21
Vi leder efter ukendt balanceret translokation
Båndfarvning
Kræft i begge bryster
Turner
Monosomi X (45, X)
En kvinde, hvis far er bærer af en mutation, er ikke syg, men får syge børn
45,XY,der(13;14)(q10;q10)
balanceret robertonsk translokation
DNA sekventering
Tumor supressorer gøres inaktive ved en ..... mutation
loss-of-function
Angelman
Deletion på maternelt kromosom 15
Uniparental disomi (fejl i rescue efter nondisjunction i faderens meiotiske deling)
Syg mand og rask kvinde får raske sønner, men alle døtre bliver syge
x-bundet dominant
47,XY+21 /46,XY
Mosaik (2 cellelinjer)
Sker tideligt i fosterstadiet
Vi leder efter en kendt gen-mutation
PCR (med restriktionsenzym skæring)
Arvegangen for arvelige kræft vil være
Autosomal dominant med eventuel nedsat penetrans
Edward
Trisomi 18
Alle børn af syg kvinde får sygdommen. Kun døtre kan give sygdommen videre
Mitokondriel arvegang
Ubalanceret reciprok translokation
der mangler noget af kromosom 16
vi leder efter en kendt kromosom mutation
FISH med specifik probe
Vores yndlings hypotese
Knudsons Two Hit hypotese
Prader Willi
Deletion på paternel kromosom 15
Uniparentel disomi
(fejl i rescue efter fejl i moderens meiotiske deling)