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Conceptos básicos de genética
Clasificación de Enfermedades Genéticas
Herencia Mendeliana
Conceptos Básicos 2
Enfermedad Autosómica Dominante
100
Es toda la información genética contenida en el DNA de una célula.
¿Qué es el genoma?
100
Enfermedades monogénicas, cromosómicas y multifactoriales.
¿Cómo se clasifican las enfermedades genéticas?
100
Gregorio Mendel
¿Quién propuso el concepto de gen?
100
Es la constitución genética de un individuo.
¿Qué es el genotipo?
100
Autosomas
¿En que tipo de células se dan las enfermedades autosómicas dominantes?
200
Es el conjunto de secuencia con su parte reguladora y estructural capaz de generar un producto funcional final ya sea proteína o RNA.
¿Qué es un gen?
200
Es la enfermedad resultante de la interacción de factores ambientales y genéticos.
¿Qué es una enfermedad multifactorial?
200
Autosómica, ligada al x y mitocondrial
¿Cuáles son los diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un gen?
200
Es la versión alternativa de un gen en un locus específico.
¿Qué es un alelo?
200
Presenta una recurrencia del 50%
¿Cuál es la recurrencia que presenta?
300
. Por un azúcar: desoxirribosa . Una base nitrogenada (Adenina, Guanina o; Citocina, Timina) . Un grupo fosfato
¿Cuáles son los componentes de un nucleótido?
300
23 pares de cromosomas
¿Cuántos pares de cromosomas encontramos en un cariotipo normal?
300
Autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al x dominante y ligada al x recesiva
¿Cuáles son los tipos de herencia mendeliana?
300
Presencia de dos alelos idénticos en un locus
¿Qué es un estado homocigoto?
300
Homocigoto nn
¿En que estado homocigoto se encuentran los individuos sanos?
400
Es la síntesis de una molécula llamada RNA a partir de la información genética contenida en la región codificante de un DNA.
¿Qué es la transcripción?
400
El par cromosómico de hombres es XY.
¿Cuál es el par cromosómico perteneciente a los hombres?
400
Propone que los caracteres hereditarios están controlados por pares de factores hereditarios, los cuales se separan durante la formación de gametos.
¿Qué propone la Primera Ley de Mendel?
400
Estado que solo afecta a varones por estar ligado al gen X
¿Qué es el estado hemicigoto?
400
Neurofibromina
¿Que proteína se afecta en la Neurofibromatosis tipo I?
500
Adenina y Guanina
¿Cuáles son las bases púricas del ADN?
500
Es todo cambio permanente y heredable en las secuencias de ADN.
¿Qué es una mutación?
500
Ley de la Segregación
¿Qué otro nombre recibe la Primera Ley de Mendel?
500
ribosa
¿Qué azúcar tiene el RNA?
500
Se presenta en los siguientes estados: homocigoto PP y heterocigoto Pn
¿En que estados se presenta la enfermedad?