Genoma
Regiones codificantes de los genes.
Exones
Número de cromosomas en la célula haploide.
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El desbalance consiste por lo general en la ganancia o pérdida de cromosomas individuales.
Aneuploidía
El objetivo es obtener dos copias hijas de DNA idénticas a la original.
Replicación
Es una molécula circular cerrada, sin intrones, cuyo material solo de herede de parte materna.
DNA mitocondrial
Confiere la carga negativa al DNA.
Grupo fosfato
Secuencia de DNA compactada con diversas proteínas.
Cromosoma
Un cambio hace que un codón codificante se vuelva de paro para la traducción.
Mutación sin sentido
Síntesis de RNA a partir de DNA
Transcripción
Fenómeno donde un mismo individuo tiene dos o más complementos cromosómicos diferentes.
Mosaicismo
Tamaño del genoma humano haploide.
3 200 mb
Cromatina altamente condesada, con baja densidad génica, inactivación transcripcional.
Heterocromatina constitutiva
Cambio generado por una transición cae dentro de la redundancia del código genético.
Mutación sinónima
Síntesis de proteínas a partir de RNAm.
Traducción
Ocurre cuando dos cromosomas de un par provienen del mismo progenitor.
Disomía uniparental
Secuencias removidas para formar los RNA maduros.
Intrones
Primer nivel de condensación.
Nucleosoma
Una transición o transversión que da lugar a un codón que determina otro aminoácido.
Mutación de sentido equivocado
Mecanismo de reparación que corrige errores creados durante la replicación y recombinación.
Reparación de bases mal apareadas
Mecanismo donde existen diferencias en la expresión de la información genética dependiendo del progenitor.
Impronta genómica
Bases nitrogenadas derivadas de las purinas.
Adenina y guanina
Número de histonas en el nucleosoma.
9
Fusión de cromosomas acrocéntricos.
Translocación robertsoniana
Mecanismo de reparación que corrige errores causados por radiación ultravioleta.
Escisión de nucleótidos
Ganancia o pérdida de un grupo de genes, con puntos de ruptura recurrentes asociados a regiones con repeticiones de bajo número de copias.
Desórdenes genómicos