Craneosinostosis
Craneosinostosis sindrómica caracterizada por primeros dedos anchos
Síndrome Pfeiffer
¿Cuál es la neoplasia maligna más frecuente en pacientes con neurofibromatosis tipo 1?
Tumor maligno de la vaina de nervio periférico
Puntaje mínimo en el cual el score sistémico para considerarlo positivo en el síndrome de Marfan
7
¿Cuál es el mecanismo de patogenicidad de la acondroplasia?
Ganancia de función
Patrón de herencia documentado en la hipercolesterolemia familiar asociado a variantes en LDLR
Autosómico dominante y recesivo
Paciente masculino de 7 meses que acude a consulta con craneosinostosis de múltiples suturas, región mediofacial subdesarrollada y sindactilia de manos y pies. ¿En qué gen espera encontrar la variante patogénica?
FGFR2
Blanco terapéutico de selumetinib
MEK 1 y 2
Paciente de 14 años referido a Genética por sospecha de síndrome Marfan. A la exploración, se observa escleras azules, hipertelorismo y úvula bífida. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
Síndrome Loeys-Dietz
¿Cuál es el dato clínico más frecuente en síndrome Alagille, identificado hasta en el 90% de los casos?
Hipoplasia de conductos biliares
¿Qué gen es el más frecuentemente afectado en complejo esclerosis tuberosa?
TSC2
TSC1 ~25%, TSC2 70%
Paciente femenina con asimetría facial, puente nasal ancho y deprimido, punta nasal bífida, uñas estriadas y quebradizas. ¿Qué patología es la más probable?
Displasia craneo-fronto-nasal
RASopatía asociada con un incremento significativo del riesgo de rabdomiosarcoma
Costello
¿Qué exones son los relacionados con síndrome Marfan neonatal?
24-33
Diagnóstico diferencial de acondroplasia que no se presenta clínicamente hasta la infancia tardía y que es causada por la variante patogénica p.Asn540Lys en FGR3 en el 60% de los casos
Hipocondroplasia
Menciona que significa el acrónimo CHARGE y cuál es la característica clínica más frecuente
Coloboma (84%), Heart 75%, Atresia de coanas (51%), Retraso del crecimiento, Genitourinario, Ear 95%
Paciente de 7 años con ptosis, sindactilia de los dedos dos y tres, asimetría facial, apnea obstructiva del sueño, se integra síndrome Saethre-Chotzen ¿Cuáles son los dos genes asociados y que otro nombre recibe?
Acrocefalopolisindactilia tipo III, TWIST1 y FGFR2
Paciente masculino de 8 años con múltiples manchas café con leche, con diámetro >5mm, signo de Crowe positivo, múltiples neurofibromas cutáneos, discapacidad intelectual y talla alta. Se realiza estudio molecular. ¿Qué resultado espera encontrar?
Microdeleción 17q11.2
Subtipo de Ehlers-Danlos asociado a variantes en los genes B4GALT7, B3GALT6 y SLC39A13
Espondilodisplásico
¿Qué significa el acrónimo SADDAN?
Severe achondrolasia with developmental delay and acanthosis nigricans
¿Cuál es la lesión pulmonar asociada con complejo esclerosis tuberosa, especialmente encontrada en mujeres?
Linfangioleiomiomatosis
Paciente de 9 meses que acude con braquicefalia, retrusión mediofacial, proptosis, hipertelorismo y dorso nasal convexo. Mencione dos complicaciones de SNC que podría presentar este paciente
Hidrocefalia progresiva, hipertensión intracraneal, herniación crónica de las amígdalas cerebelosas y cefalea persistente
¿Cuál es la causa de las alteraciones en las pruebas de coagulación realizadas en pacientes con síndrome Noonan?
Deficiencia plaquetaria y de factores de la coagulación, tanto cualitativa como cuantitativa
De acuerdo con el mecanismo patogénico, menciona al menos dos subtipos de Ehlers-Danlos se encuentran contenidos en el grupo que afecta el procesamiento del colágeno
Clásico, vascular, artrocalasia, dermatopraxis, cardiaco-valvular
¿Cuál es el riesgo principal de los angiomiolipomas grandes en pacientes con complejo esclerosis tuberosa?
Ruptura y hemorragia retroperitoneal
¿Cuáles son los genes asociados a síndrome Adams-Oliver? Menciona al menos 3
ARHGAP31, DOCK6, RBPJ, NOTCH1, DLL4, EOGT